Szabad -e Istent játszani?
Dr. Andrea Bannert 2013 óta dolgozik anál. A biológia doktora és az orvostudomány szerkesztője kezdetben kutatásokat végzett a mikrobiológiában, és a csapat szakértője az apró dolgokban: baktériumokban, vírusokban, molekulákban és génekben. Szabadúszóként dolgozik a Bayerischer Rundfunk és különböző tudományos magazinoknál, és fantasy regényeket és gyermekmeséket ír.
További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.Először sikerült sikeresen helyreállítani az emberi embriók genetikai változását. De nem csak a betegségek gyógyíthatók technológiával. A szem színét és egyéb jellemzőit is előre meg lehet határozni ily módon. Hamarosan itt lesz a tervező baba?
Simon K. * edzés közben összeesett, és soha többé nem ébredt fel. Diagnózis: hirtelen szívhalál. A fiatal, sportos férfi szenvedett az úgynevezett hipertrófiás kardiomiopátiától vagy röviden HCM -től. Ebben a betegségben a bal kamra szívizomszövete megvastagszik. A rendellenesség viszonylag gyakori. 500 emberből egy érintett, és sokan meghalnak tőle.
Az olló vezetőket keres
A HCM különlegessége: Az információ, az úgynevezett genetikai kód csak egy bizonyos gén egy pontján változik meg. A tudósok ezt mutációnak nevezik. Körülbelül 10 000 egyéb örökletes betegség van, amelyeket hasonlóan izolált mutációk váltanak ki. Cisztás fibrózis vagy sarlósejtes vérszegénység - két egyformán életveszélyes betegség. A nyilvánvaló ötlet az, hogy a súlyos genetikai hibákat a lehető leghamarabb kijavítják.
Lehetetlen vállalkozás a közelmúltig. A tudósok ismernek olyan enzimeket, amelyek képesek „elvágni” a DNS -t, de ezek a fehérjemolekulák nem ugyanazt a nyelvet beszélik, mint a genetikai információ. Ezért nem tudják nyomon követni a genom hibáját.
Ez megváltozott a két tudós, Jennifer Doudna és Emmanuelle Charpentier látványos felfedezésével négy évvel ezelőtt. Véletlenül olyan enzimet találtak a baktériumokban, amely elvágja a DNS -szálakat, és tolmácsként hordoz magával egy kis genetikai anyagrészletet. Képes leolvasni a DNS -ben tárolt óriási mennyiségű adatot, és pontosan oda vezeti a molekuláris ollót, ahol vágni kell. A tudósok a „CRISPR / Cas9” nevű erős csapatot nevezték el - a baktériumoknak szükségük van rá, hogy megvédjék magukat a vírusok ellen.
Örökletes betegség a rügyben
A portlandi Oregon Egészségügyi és Tudományos Egyetem kutatócsoportja a génollóval törölte a hipertrófiás kardiomiopátiát a genetikai kód nagyon korai szakaszában - embriókban. Shoukhrat Mitalipov csapata genetikai szekvenciával látta el a génollót, amely felismeri a betegség lokalizációjának pontos helyét a DNS -ben.
Új szuperszerszámukat 58 embrióra alkalmazták, amelyeket egy HCM -ben szenvedő férfi spermájából és egy egészséges nő petesejtjeiből hoztak létre. Az USA -ban ilyen próbálkozások lehetségesek. Németországban azonban az embrióvédelmi törvény megakadályozza az emberi embriók kutatási célú felhasználását.
Szenzációs siker arány
Az amerikai kísérlet működött: az „tolmács” részlet pontosan a mutált DNS -szegmenshez vezette a Cas9 molekuláris ollót, és elválasztotta azt. Most a sejt saját javító mechanizmusai képesek voltak helyreállítani a gént.
A siker még magukat a tudósokat is meglepte: a patogén mutáció 42 embrióban eltűnt - a siker aránya 72 százalék.
"A sejttenyészetekben azonban a CRISPR / Cas9 sokáig nem működött olyan jól, mint az élő embriókban" - mondja Jun Wu, a tanulmány egyik szerzője. A kutatók azt gyanítják, hogy ennek oka a korai embrionális stádiumban lévő különösen jól működő DNS-javító gépek.
A kínai tudósok 2015 áprilisában végzett korábbi kísérlete is jelentősen rosszabbul működött, mint az amerikai kutatók kísérlete. Mitalipovval és csapatával ellentétben a kínaiak csak a tolmácsukkal adták a génollót a megtermékenyített petesejthez - és nem a megtermékenyítés idején.
Olló kontroll nélkül
A kínai kutatóknak pedig egy másik problémával kellett megküzdeniük, amellyel Mitalipov kísérlete nem találkozott: az úgynevezett célon kívüli mutációkkal. Őket tartják a legnagyobb veszélynek a CRISPR / Cas9 használatakor.
A célon kívüli azt jelenti, hogy a génolló máshol is vág, mint a kívánt. És a cella saját javításával nem lehet mindent helyesen összerakni. Ezután új mutációk lépnek fel, amelyek például rákot okozhatnak.
- Olyan autóval közlekedünk, amelyet még mindig építünk.
Kísérletükkel Mitalipov és kollégái újraindították az etikai vitát arról, hogy az emberek szabad -e manipulálni az embriókat. Németországban eddig csak az úgynevezett beültetés előtti diagnózis megengedett. Ez magában foglalja az embriók genetikai anyagának vizsgálatát a méhen kívüli mesterséges megtermékenyítés után, és csak egészséges embriók felhasználását - azaz azokat, amelyek nem hordoznak súlyos örökletes betegséget, például a HCM -et. És a módszer egyáltalán csak akkor alkalmazható, ha fennáll a súlyos örökletes betegség veszélye.
A CRISPR / Cas9 technika meggyógyíthatja azokat az embriókat is, amelyeket az implantáció előtti diagnosztika során választanak ki. Elméletileg. Mert hogy valóban jobb -e, az még kiderül. A génolló kezelésével kapcsolatos kockázatokat még nem lehet véglegesen felmérni - ebben a tudósok egyetértenek. Jacob Corn, a Berkeley -i Kaliforniai Egyetem Genomics Initiative igazgatója a CRISPR / Cas9 kutatási státusáról elmondta: "Olyan autót vezetünk, amelyet még mindig építünk."
Ismeretlen veszélyek
Tizenegy nagy amerikai tudományos szervezet szorgalmazza az "óvatos, de elkötelezett megközelítést" az American Journal of Human Genetics című folyóiratban. Amíg nem tudja, hogy az előnyök valóban meghaladják -e a kockázatokat. A kutatók ezért „jelenleg nem megfelelőnek” tartják egy géntechnológiával módosított embrió behelyezését egy nőből, és terhesség megteremtését.
A Mitalipov kísérletéből származó CRISPR / Cas embriókat néhány nap múlva megsemmisítették. Ezen a ponton az embrió egy kis, folyadékkal töltött sejtgolyóból, a blasztocisztából áll. A tudósok még nem határozzák meg ezt az embrionális szakaszt emberi életként. Ha a blasztociszta nem ülteti be magát a méhbe, akkor „csak” embrionális őssejteket hoznak létre belőle a laboratóriumban.
A kérdés, hogy mikor kezdődik az élet, természetesen vitatható. Németországban például az embriókat csak az úgynevezett pronukleáris szakaszban és mesterséges megtermékenyítés céljából lehet lefagyasztani, és valamikor megsemmisíteni. Náluk a petesejt magja még nem olvadt össze teljesen a spermával. Sok kutató kéri, hogy az ilyen struktúrákat magas szintű kutatási célokra használják fel.
Tervező babák?
De meddig lehet eljutni a genetikai kutatásban és terápiában? A CRISPR / Cas9 felfedezője, Doudna aggódik, és ezt mondja: „Gyakran feltettem magamnak a kérdést, hogy mit kezdenének a kutatók ezzel a technológiával, amelynek létezéséért részben én vagyok a felelős.” Talán olyan tervezőbabát hoznának létre, amelyről a szülőknek nemcsak az egészségükről van döntésük. , de meghatározza a hajszínét, a szemszínét, az intelligenciáját és a jellemét is - ha egy ilyen kísérletet a törvény előzetesen nem akadályoz meg. Legfőbb ideje annak meghatározása, hogy a kutatók milyen kockázatokat vállalhatnak az embriók genetikai módosítása során, és mely manipulációkat kell elvileg tiltani.
* A szerkesztő megváltoztatta a nevet.
Címkék: fitness férfi egészség szemek
