Ataxia

és Carola Felchner, tudományos újságíró

Dr. med. Fabian Sinowatz szabadúszó a orvosi szerkesztőségében.

További információ a szakértőiről

Carola Felchner szabadúszó író a orvosi osztályán, valamint minősített képzési és táplálkozási tanácsadó. Különböző szaklapokban és online portálokon dolgozott, majd 2015 -ben szabadúszó újságíró lett. A szakmai gyakorlat megkezdése előtt fordítást és tolmácsolást tanult Kemptenben és Münchenben.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

Az ataxia a mozgáskoordináció különböző zavarainak általános kifejezése. Az ilyen rendellenességek számos betegségben előfordulhatnak. Általában az ataxia oka megtalálható, de a kezelési lehetőségek jelenleg gyakran korlátozottak. Ha a mozgászavar hirtelen jelentkezik, az orvosi vészhelyzet, amely azonnali figyelmet igényel. Itt olvashat mindent, amit az ataxiáról tudni kell.

Rövid áttekintés

Mi az ataxia? A mozgások koordinációjának zavara. Ez befolyásolhatja például a járást (járás ataxia), a függőleges ülést vagy állást (törzs ataxia), a beszédet (diszartria) vagy a szemmozgalom alatt végzett kézmozdulatokat (optikai ataxia).
Okok: szerzett betegségek (pl. Stroke, szklerózis multiplex, agydaganat, fertőzések), mérgezés (alkohol, drog, ólom stb.), Genetikai okok
Diagnosztika: kórtörténet felvétele, fizikális vizsgálat, vérvétel, neurológiai vizsgálat, idegvíz -vizsgálat stb.
Kezelés: rendszeres fizioterápia. További kezelés az ataxia okától függően (pl. Speciális étrend, gyógyszeres kezelés, vitaminbevitel, tartózkodás az alkoholtól).

Ataxia: leírás

Ataxia (görögül ἀταξία, ataxia, "rendellenesség") esetén a mozgássorok folyékony kölcsönhatása zavart (mozgászavar). Ez befolyásolhatja a durva motoros folyamatokat, például a gyaloglást vagy az állást, valamint a legkisebb izomcsoportok finomhangolását, például beszéd vagy látás közben. Ezért az érintett testrégiótól függően különbséget tesznek az ataxia különböző formái között.

Milyen típusú ataxia létezik?

A járási ataxia esetén az érintettek nehezen járnak, és észrevehetők a bizonytalan, gyakran széles lábú vagy kis lépések miatt. Ha nem lehet egyenesen ülni vagy állni, és így az érintett alátámasztás nélkül a földre esik (hajlamos elesésre), ezt törzs ataxiának nevezik.

Ha a finom mozgások, például az írás sérül, ezt végtag -ataxiának nevezik. Ha a beszédprodukcióban részt vevő izmok koordinációja nehéz, az eredmény szaggatott, lelassult és általában „elmosódott” beszéd, az úgynevezett diszartria. Ha az érintett személy nem képes célzott kézmozdulatokat végezni a szeme irányítása alatt, akkor optikai ataxia lép fel.

Az ataxia különböző formái

Az ataxia gyűjtőfogalom a mozgáskoordináció különböző zavaraira, amelyek az érintett testrégiótól függően differenciálódnak.

Ataxia: okok és lehetséges betegségek

A kisagy, a gerincvelő és a köztük lévő kapcsolatok elsősorban a finomhangoló mozgásokért felelősek. Különböző okok azt jelenthetik, hogy a központok közötti normális kommunikáció - és ezáltal a mozgások összehangolása - már nem lehetséges.

Különbséget tesznek az élet során szerzett okok és az ataxia genetikai (örökletes) okai között.

Az ataxia megszerzett okai

Az élet során szerzett ataxia leggyakoribb oka a kisagyi működés zavara. A kisagy felelős többek között a mozgások tervezéséért, koordinálásáért és finomhangolásáért. Ezért központi jelentőségű az ataxia kialakulásában:

A keringési rendellenesség vagy a kisagyi vérzés (stroke) tartósan károsíthatja annak működését, és tartós mozgási zavarokhoz vezethet.

Az agyat érintő gyulladásos betegségek súlyos károkat is okozhatnak a kisagyban és a gerincvelőben, például a szklerózis multiplexet. Az ataxia ritkán fordul elő az úgynevezett multi-system atrophia (MSA-C) összefüggésében is.

A növekedés (agydaganatok vagy leánytelepülések = áttétek a rákbetegségekben) a kisagy funkcionális rendellenességeinek másik oka. Ritkán a rák az immunrendszer rendellenességéhez is vezethet, így a kisagy megtámadja és károsítja a szervezet sajátja antitestek ("paraneoplasztikus kisagyi degeneráció", PKD).

A fertőzések a kisagyat is károsíthatják, és ataxiát okozhatnak. Ide tartoznak a HIV-fertőzés, az Epstein-Barr vírus (a Pfeiffer-mirigy láz kórokozója) vagy a herpesz-zoster vírus (a bárányhimlő és a zsindely kórokozója), valamint a borreliosis és a szifilisz.

Más esetekben a mérgezés befolyásolja a kisagy működését, és ezáltal mozgászavarokat okoz. Például egy ideiglenes kisagyi diszfunkció nagyon lenyűgöző, ha egy személy alkoholos ittas, és súlyos problémái vannak a mozgások koordinálásával és az egyensúlyérzékkel. A krónikus alkoholfogyasztás alkoholos kisagyi degenerációhoz (ACD) vezethet, többek között a további alultápláltság miatt.

Az ataxia a gyógyszerek (epilepszia elleni gyógyszerek, benzodiazepinek, aminoglikozid antibiotikumok) mellékhatásaként is előfordulhat - különösen, ha az ilyen gyógyszereket túladagolják. Nagyon ritka esetekben, például ólom vagy peszticidek okozta krónikus mérgezés vagy az E- és B12 -vitamin hiánya ataxiához vezethet.

A kisagy - a finom motoros készségek irányító központja

A kisagy döntő szerepet játszik a finomhangoló mozgásokban.

Genetikai (örökletes) ataxia

Az ataxia számos genetikai, örökletes betegségben fordul elő. Megkülönböztetünk autoszomális recesszív, autoszomális domináns és X-hez kapcsolódó öröklődést.

Ataxiák autoszomális recesszív örökletes betegségekben

Ha az első tünetek 25 éves kor előtt jelentkeznek, és ha a testvérek érintettek, de nem a szülők, akkor az ataxia autoszomális recesszív formája valószínű. A kutatás jelenlegi állása szerint több mint 30 különböző recesszív-öröklődő betegség létezik, amelyekben ataxia fordul elő. Az úgynevezett Friedreich-féle Ataxia (FRDA) a leggyakoribb az európai lakosság körében. Fő tünetei az ataxia, a megnövekedett vércukorszint (diabetes mellitus) és a szívbetegségek.

Az autoszomális recesszív ataxia egyéb képviselői:

Ataxia elsődleges E -vitaminhiánnyal (AVED)
Abetalipoproteinemia (acanthocytosis)
Ataxia-telangiectasia (AT), ataxia 1-es és 2-es típusú okulomotoros apraxia (AOA1, AOA2)
Ataxia a γ polimeráz (POLG) mutációival
Refsum szindróma

Ataxiák autoszomális domináns örökletes betegségekben

Ha az ataxiás beteg apja vagy anyja is szenved vagy szenved ataxiában, akkor valószínűleg az autoszomálisan domináns öröklött ataxiaforma fordul elő. Fontos képviselői a spinocerebellaris ataxia (SCA), az epizodikus ataxia (EA) és a dentato-rubrale-pallido-luysian atrophia (DRPLA) csoportja.

Ataxiák X-hez kapcsolódó örökletes betegségekben

Itt az ataxiához vezető helytelen információ az X kromoszómán található. Mivel a férfiak genetikai összetételében csak egy X kromoszóma (XY) található, túlnyomórészt érintettek. Például az ataxia gyakran a törékeny X -szindrómában fordul elő. Az egyik a „törékeny X-hez társuló remegés / ataxia szindrómáról” (FXTAS) beszél.

Ataxia: mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha az alábbi mozgási rendellenességek közül egyet vagy többet észlel, forduljon orvoshoz, és ellenőrizze ezt:

az instabilitás érzése állva, ülve vagy sétálva
lábak szét, megdöbbentő járás egyenetlen lépésekkel
Problémák váltakozó mozgások végrehajtásával, például a tenyér felfelé és lefelé fordításával (dysdiadochokinesis)
A kezek remegése, amikor mozdulatot akarnak végrehajtani, a remegés egyre közelebb kerül a mozgás céljához. Például, amikor a kávéscsészével ellátott kéz egyre jobban remeg, mielőtt eléri a száját.
Problémák az írással vagy más motoros zavarokkal
Szemmozgási zavarok (nystagmus)
Nehézségek zavaros nyelven beszélni (diszartria)

Ha ezek a tünetek hirtelen felbukkannak, akkor a stroke jelei lehetnek. Ezután mielőbb forduljon orvoshoz, vagy értesítse a sürgősségi orvost!

Ataxia: mit csinál az orvos?

Az ataxia különböző neurológiai betegségek tünete. Éppen ezért ideggyógyász szakember a megfelelő kapcsolat itt. Először is konkrét kérdéseket használ, hogy áttekintést kapjon a beteg kórtörténetéről (anamnézis). Ezt követi a fizikális vizsgálat és minden további vizsgálat:

Az általános neurológiai vizsgálat során az orvos először áttekintést kap az agy, a gerincvelő és az idegek általános működéséről. Ehhez például zseblámpát csillog a szemébe, vagy egy kis gumikalapáccsal ellenőrzi a reflexeket.

A legtöbb esetben ataxia esetén további vizsgálatokra van szükség az ok megállapítása érdekében:

A koponya mágneses rezonancia képalkotása (MRI)
Elektronurográfia (ENG)
Vérvizsgálatok (E- és B12 -vitamin, fertőzések stb.)
Idegfolyadék vizsgálat (szúrás)
Molekuláris biológiai vizsgálatok az ataxia örökletes formáinak kimutatására

Ataxia kezelése

A rendszeres fizioterápia az ataxia minden formájának alapterápiájaként előnyös: Terapeutával együtt megtanulják a koordinációt elősegítő gyakorlatokat, amelyeket aztán otthon naponta megismételnek.

Epizodikus ataxiák (EA) esetén egyes gyógyszerek (karbamazepin, acetazolamid, 4-aminopiridin) hatékonyságát egyedi esetekben figyelték meg.

Ha az ataxia az alkoholos kisagyi degeneráció (ACD) következménye, fontos, hogy kerülje az alkoholt, és egy speciális vitamin -ellátást.

Az E -vitamin szájon át történő helyettesítését ataxia esetén jelzik az elsődleges E -vitamin -hiány miatt. Az abetalipoproteinémia az étrendben lévő zsír erőteljes csökkentésével kezelhető.

A Refsum -szindrómát többek között speciális diétával (alacsony fitánsav, elágazó étrendi zsírsav) és lipid -aferézissel, vértisztító eljárással kezelik.

Ataxia esetén gyakran kísérnek tüneteket (például Parkinson-szerű mozgászavarok, inkontinencia, fájdalom, izomgörcsök). Ezeket célzottan lehet kezelni.

Ataxia: Ezt maga is megteheti

Ha hirtelen motoros rendellenességek vagy bénulási tünetek jelentkeznek, ez stroke -ot vagy akut mérgezést jelezhet. Azonnal hívjon mentőt! Itt találhat áttekintést a kórházakról, amelyek kifejezetten stroke kezelésére alkalmas stroke egységekkel rendelkeznek:

http://www.dsg-info.de/stroke-units/stroke-units-uebersicht.html

Az ataxia számos krónikus formája esetén a rendszeres fizioterápiás gyakorlatok hatékonynak bizonyultak. Ha orvosa ezeket a gyakorlatokat ajánlja Önnek, végezze el azokat következetesen minden nap. Az érintettek egy része számára segít ötleteket cserélni másokkal (panaszokkal és mindennapi problémákkal kapcsolatban). Az egyik érintkezési pont a német Heredo Ataxia Society Bundesverband e.V.

http://www.ataxie.de

A panaszok ellenére ne vonuljon ki a baráti és ismeretségi köréből. Ehelyett beszéljen nyíltan a barátaival, és keressen lehetőséget arra, hogy a motoros rendellenességek ellenére is a lehető legnagyobb mértékben részt vegyen a társadalmi életben, és hogy képzettségeit a mindennapi életben, ataxiával gyakorolhassa.