Alfa-1 antitripszin hiány

Sophie Matzik szabadúszó író a orvosi csapatában.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

Az alfa-1-antitripszin-hiány (Laurell-Eriksson-szindróma) örökletes betegség, amelyben a szervezetből hiányzik az alfa-1-antitripszin enzim. Ez szövetkárosodást okozhat a tüdőben és a májban. Szélsőséges esetekben az alfa-1 antitripszinhiány életveszélyes lehet. Olvassa el itt, hogy melyek az alfa-1 antitripszinhiány tipikus tünetei, és hogyan lehet együtt élni a betegséggel hosszú távon.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. E88

Alfa-1 antitripszin-hiány: Leírás

Az alfa-1 antitripszinhiány (Laurell-Eriksson-szindróma vagy AAT-hiány is) örökletes betegség. A helytelen genetikai információ azt jelenti, hogy az alfa-1-antitripszin (AAT) enzim nem megfelelően termelődik, csökken vagy egyáltalán nem termelődik.

Egészséges emberekben az alfa-1 antitripszin a májban termelődik, de az egész szervezetben az immunválasz részeként hat. A tüdő immunrendszere rendkívül fontos szerepet játszik, mivel közvetlen kapcsolatban áll a külvilággal. Sok anyag kerül minden tüdőbe, beleértve a potenciális kórokozókat is.

Annak érdekében, hogy ezeket elpusztítsák vagy újra elszállítsák, a tüdő különböző védelmi mechanizmusokkal rendelkezik. Ide tartoznak például a neutrofil granulociták (a fehérvérsejtek egy altípusa. Elpusztítják a kórokozókat például a neutrofil elasztáz nevű enzim felszabadításával. Ez azonban nem kifejezetten a kórokozó ellen irányul, és el is pusztíthatja a tüdőszövetet.

Ennek megelőzésére a szervezet alfa-1 antitripszint termel, amely inaktiválja a neutrofil elasztázt, és így védi a tüdőszövetet. Ha nem termelnek elegendő alfa-1-antitripszint, a neutrofil elasztáz fokozatosan elpusztíthatja a szervezet saját tüdőszövetét, ami másodlagos betegségeket, például tüdőtágulást eredményezhet.

Az AAT -hiány okozta szövetkárosodás először a tüdőben észlelhető. Később a máj és a bőr is érintett.

Az alfa-1-antitripszinhiány leggyakoribb másodlagos betegsége a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD), amely a tüdő túlzott felfújásával és a tüdőemfizéma kialakulásával jár. Ez sokkal nehezebbé teszi a légzést az érintettek számára. A tüdőemfizéma életveszélyes lehet, mivel egyre kevesebb szövet áll rendelkezésre gázcseréhez vagy légzéshez.

Az alfa-1-antitripszin-hiány egyik jellemzője, hogy a pulmonalis emfizéma általában 30 és 40 éves kor között jelentkezik, és így sokkal korábban, mint a dohányzás okozta COPD esetén. Az alfa-1 antitripszinhiány okozta lehetséges májkárosodás viszont általában már gyermekkorban és serdülőkorban észrevehető.

Alfa-1 antitripszin hiány: prevalencia

Az alfa-1 antitripszinhiány ritka. Azon betegek aránya Európában, akiknél mindkét allél kóros elváltozást mutat (homozigóta mutáció), a teljes népesség 0,01-0,02 százalékára becsülik. Németországban körülbelül 8-16 ezer embert érint súlyos alfa-1-antitripszin-hiány, de nem mindegyiken jelentkeznek olyan tünetek, amelyek szükségessé teszik a terápiát. Nagyon nehéz meghatározni a betegek pontos számát. Mivel az érintettek közül sokan csak az egyidejű betegségek, például a COPD vagy a májcirrhosis alatt kerülnek rögzítésre, és nem vizsgálják a veleszületett alfa-1-antitripszin hiányát. A szakértők ezért sokkal nagyobbra becsülik az érintettek tényleges számát. Feltételezések szerint az érintetteknek csak mintegy tíz százalékánál diagnosztizálnak alfa-1 antitripszinhiányt.

Alfa-1 antitripszin-hiány: tünetek

Felnőtteknél az antitripszinhiány magában foglalja az emfizéma és a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) tüneteit. Mindkét betegség életveszélyessé válhat, ha nem kezelik. Az első jel általában a fokozott légszomj a fizikai erőfeszítés során. Később légszomjról van szó a mindennapi helyzetekben, például lépcsőn mászás vagy táskák hordása. Előrehaladott állapotban a légszomj hirtelen és stressz nélkül jelentkezhet.

Mivel mindezek a tünetek más krónikus légzőszervi betegségekben is előfordulnak, mint például a COPD vagy az asztma, az alfa-1-antitripszin-hiány diagnosztizálása gyakran későn történik, vagy egyáltalán nem. A kezelés és az orvosi ellátás gyakran túl későn kezdődik, és a betegség előrehaladását már nem lehet megállítani.

Ezenkívül az antitripszinhiány olyan tünetekhez vezethet, mint a májgyulladás (hepatitisz), és súlyos esetekben a máj zsugorodása (cirrhosis). A májgyulladás olyan tüneteken keresztül nyilvánul meg, mint láz, fáradtság és általános betegségérzet. Sárgasághoz is vezethet. A májcirrózis jelei a teljesítmény csökkenése, fáradtság és a koncentráció tartós hiánya. A májcirrózist a rák lehetséges előfutárának (fakultatív prekancerózis) tekintik. Ez azt jelenti, hogy szélsőséges esetekben daganattá fejlődhet.

Az alfa-1 antitripszinhiány a gyermekek genetikai májbetegségeinek leggyakoribb oka. Azt a tényt, hogy a máj- és tüdőkárosodás egyszerre fordul elő, eddig csak ritka esetekben figyelték meg. Általában a tüdőkárosodás sokkal gyakoribb és jobban tanulmányozott, mint a májkárosodás.

Alfa-1 antitripszin-hiány: okok és kockázati tényezők

Az alfa-1 antitripszin hiány öröklődik. A szülők továbbadhatják a betegséget gyermekeiknek mindaddig, amíg mindketten hordozzák a hibás gént - még akkor is, ha maguk nem mutatnak semmilyen tünetet az alfa -1 antitripszinhiányról.

Hogyan öröklődik az alfa-1-antitripszin hiány?

Minden személynek két genetikai információja (allélja) van minden jellemzőre vonatkozóan, amelyeken például az az információ van kikötve, hogy egy bizonyos anyagot a szervezet termel. Alél létezik az alfa-1-antitripszin előállítására is. Ha egészséges, az orvosok "M" betűvel rövidítik. De hibás allélok is előfordulhatnak. Alfa-1 antitripszinhiány esetén a betegségben leggyakrabban érintett allélt „Z” betűvel nevezik. Mindenki örököl egy allélt apjától és anyjától. Ha két egészséges allélt, azaz MM-et kap, elegendő alfa-1-antitripszint termel a máj, és egészséges. Ez a megállapítás rövidítve "PiMM". Ha egészséges és hibás allélt, azaz MZ-t kap, úgynevezett heterogén genetikai hiba (PiMZ) áll fenn. Kevesebb alfa-1 antitripszint állítanak elő. A legtöbb esetben azonban a termelés csak kismértékben csökken, és az érintettek ritkán szenvednek súlyos tünetektől, ezért a betegséget ritkán diagnosztizálják heterogén hordozókban. A hibás gént azonban továbbadhatják gyermekeiknek.

Az alfa-1-antitripszinhiány legsúlyosabb formája az, amikor az érintett személy minden szülőjétől hibás allélt, azaz ZZ-t örökölt. Ezt "homogén hibatípusnak" (PiZZ) nevezik. Ha az érintettek maguk is gyermeket szülnének, legalább egy hibás allélt hordoznának.

Különféle vegyes öröklési formák és formák is léteznek, amelyekben egyáltalán nem termelődik alfa-1-antitripszin. Az ilyen típusú öröklődés révén az alfa-1-antitripszin hiány különböző formákban nyilvánulhat meg az emberekben. Tehát nem minden alfa-1 antitripszin hiányban szenvedő személyben feltétlenül tüdőtágulat alakul ki. A genetikai hiba sok hordozója esetében a hatások annyira csekélyek, hogy a betegséget soha nem diagnosztizálják.

Ha a családban előfordult Alfa-1 antitripszin-hiány, akkor meg kell vizsgálnia orvosával. Ezenkívül a gén hordozójaként csökkentheti a lehetséges másodlagos betegségek kockázatát, ha általában tartózkodik a dohányzástól.

Egyéb kockázati tényezők

Az alfa-1 antitripszinhiányban szenvedők tüdőbetegségének legnagyobb kockázati tényezője a dohányzás. A dohányfüst egyrészt károsítja a tüdőszövetet, másrészt elpusztítja a szervezetben még jelen lévő alfa-1-antitripszint.

Kerülni kell a túlsúlyt és az elhízást. A túlsúly befolyásolja a mobilitást, és a tüdőt és a szívet keményebben dolgozik. Ez növeli az akut légszomj, illetve anyagcsere- vagy szív- és érrendszeri betegségben szenvedők kockázatát.

Kockázati tényezők az alultápláltság vagy a hirtelen fogyás is, amelyek gyengíthetik a tüdőfunkciót és a légzőizmokat, és így ronthatják az alfa-1-antitripszin-hiány általános állapotát. Ezenkívül az elégtelen tápanyag -ellátottság gyengíti az immunrendszert, és fokozza a fertőzésekre való fogékonyságot.

Alfa-1 antitripszin hiány: vizsgálatok és diagnózis

Az alfa-1 antitripszinhiány gyanúja már a kórtörténetből (anamnézisből) származhat, vagy ha az orvos a fizikális vizsgálat során észleli a tüdőben, a májban vagy a bőrben bekövetkező változásokat vagy az alfa-1 antitripszinhiány egyidejű betegségeinek egyéb tüneteit.

A COPD-s betegeket meg kell vizsgálni az alfa-1 antitripszinhiány szempontjából

Ezenkívül minden krónikus légzőszervi betegségben, például COPD -ben szenvedő beteget életében legalább egyszer szűrni kell az AAT -hiány miatt. A krónikus obstruktív hörghurut vagy tüdőtágulat diagnosztizálásakor az örökletes betegséget gyakran nem tekintik lehetséges oknak. A betegség lefolyása és prognózisa nagymértékben függ a korai diagnózistól és a kezeléstől.

Ha a családban ismertek az alfa-1-antitripszinhiány esetei, akkor megelőző vizsgálat hasznos lehet.

Vérvizsgálat és genetikai vizsgálat

Az alfa-1-antitripszin esetleges hiányának megállapítása érdekében vérvizsgálatot végeznek az érintett személyen. A gyors teszthez elegendő egy csepp vér, amelyet egy speciális mérőcsíkra helyeznek, hasonlóan a vércukorszint -vizsgálathoz. Ha a teszt pozitív, akkor a pontos hibát genetikai teszt segítségével lehet meghatározni.

Ha igazolták az alfa-1 antitripszin hiányát, akkor ajánlott, hogy ugyanazon generáció minden tagja (testvérek) és a következő generációk (gyermekek és unokák) is végezzenek alfa-1 antitripszinhiány-tesztet (családi szűrés). Ily módon a korai szakaszban intézkedéseket lehet hozni a másodlagos betegségek elkerülése érdekében.

Alfa-1 antitripszin hiány: kezelés

Az alfa-1 antitripszinhiányos kezelés egész életen át tart. Ha a betegséget súlyos tüdőbetegségek kísérik, rendszeres ellenőrzéseket végeznek pulmonológussal (pulmonológussal). Három összetevő fontos az Alpa-1 antitripszinhiányos terápiában: a megelőzés, a gyógyszeres terápia és a nem gyógyszeres terápiák.

megelőzés

• Mindenesetre hagyja abba a dohányzást! A passzív dohányzásnak ugyanolyan negatív hatásai vannak, mint az aktív dohányzásnak. A dohányzás is ronthatja a már megkezdett gyógyszeres kezelés hatékonyságát.
• Alfa-1 antitripszinhiány esetén lehetőleg kerülje a munkahelyi és otthoni szennyeződést és a finom por szennyeződését.
• Kerülje a kontaktust olyan emberekkel, akik vírusokkal vagy baktériumokkal fertőzöttek. Rendszeresen oltassa be magát az influenza és a pneumococcusok ellen. Ha fertőzés alakul ki, azonnal orvoshoz kell fordulnia, hogy azonnal elkezdhesse a kezelést.
• Étkezz kiegyensúlyozottan. Ha tüdőbetegsége van, amelyet alfa-1-antitripszinhiány okoz, győződjön meg arról, hogy megfelelő vitaminkészlettel rendelkezik. Különösen az A-, C-, D- és E -vitamint kell bőségesen fogyasztani az étellel. Rendszeresen ellenőrizze a vitamin állapotát vérvizsgálattal. Ha nem kap elegendő vitamint az étrendjével, orvosa étrend -kiegészítőket írhat fel Önnek.

Gyógyszeres terápiák

A gyógyszeres kezeléshez különféle gyógyszereket használnak. A két leggyakoribb osztály a hörgőtágító és a kortikoszteroid. A kortizon gyulladásgátló hatású lehet inhalátorokon keresztül (helyileg hatásos) vagy tabletta formájában (szisztémás). Szisztémásan elsősorban akkor használják, ha az általános állapot romlik. A kortizon -kezelés kezdetén néhány napos kórházi tartózkodásra van szükség. A hörgőtágító anyagok, például a béta2-szimpatomimetikumok vagy antikolinerg szerek spray-kként használhatók a légszomj kezelésére.

Nem gyógyszeres terápiák

A nem gyógyszeres megközelítések szintén az alfa-1-antitripszin-hiány kezelésének lényeges részét képezik. Például az érintettek gyakran hajlamosak teljesen lemondani a sportról, mert attól tartanak, hogy légszomjat okoz. Ha nem sportol, a fizikai teljesítmény hosszú távon csökken. Ezenkívül előnyben részesítik az olyan problémákat, mint a csontritkulás (a csontok stressz ingereinek hiánya miatt) és a kardiovaszkuláris rendszer csökkent terhelhetősége. Jó kiindulópont, ha hetente kétszer 30 perces sétát, könnyű úszást vagy kerékpártúrát tesz.

A fizioterápia ellensúlyozhatja a fizikai teljesítmény csökkenését is. Egyéni vagy csoportos edzéseken hetente egyszer vagy kétszer, könnyű irányításra alkalmas edzésprogramot végeznek szakmai irányítás mellett. Ez magában foglalja az izomépítést és a súlyzós edzést. Ezenkívül javul az állóképesség és a koordináció. Ennek eredményeként az érintettek általában ellenállóbbak és az életminőség javul. Az immunrendszert mérsékelt sporttevékenység is erősíti, és jobban védi az érintetteket a fertőzésektől. Előrehaladott tüdőbetegség esetén fizioterápiát írhat fel háziorvosa. A költségeket ezután általában az egészségbiztosító viseli.

Ha a betegség súlyosbodik, és még nyugalomban is nehézlégzés van, oxigénterápiát is előírhatnak. Különösen súlyos esetekben szükség lehet donortüdővel rendelkező betegek átültetésére az életük megmentése érdekében.

Helyettesítő terápia

Az alfa-1-antitripszinhiány súlyosságától függően szükség lehet a hiányzó fehérje mesterséges ellátására. A helyettesítő terápiát akkor alkalmazzák, ha az Alpa-1-antitripszin-hiányban szenvedő betegek másodlagos tüdőbetegségekben szenvednek. Az érintett személy hetente infúziót kap, amely AAT -t tartalmaz, és így a vér szintjét a normális szintre emeli. Ily módon a tüdő további pusztulása megállítható vagy lelassítható.

Az orvos határozza meg, hogy a szubsztitúciós kezelésnek mely esetekben van értelme a hivatalos irányelvek szerint. Az alkalmazott AAT -ot adományozott vérből nyerik. A gyártás fárasztó és drága; a helyettesítő terápia tehát nem olcsó.

rehabilitáció

Bizonyos esetekben hasznos a rehabilitáció. Ez olyan terápiás koncepció, amely az alfa-1 antitripszinhiány ellenére megkönnyíti az érintettek normális életvitelét. A rehabilitáció ajánlott például azoknak, akik leszoktak a dohányzásról, súlyos légúti megbetegedések kórházi kezelése után, vagy ha a tünetek továbbra is fennállnak, és a járóbeteg -kezelés ellenére sem javulnak.

A rehabilitációt az orvos is elrendelheti, ha a munkaképesség veszélyben van, vagy ha az érzelmi következmények, például a depresszió és a szorongás súlyosan korlátozzák az érintett személyt a mindennapi életben. A rehabilitációs intézkedéseket ambulánsan kell folytatni a kórházi tartózkodás után. Az érintettek tanácsokat és segítséget is kaphatnak az önsegítő csoportokban és az úgynevezett Alfa-1 központokban.

Alfa-1 antitripszin hiány: betegség lefolyása és prognózisa

A betegség diagnosztizálásának stádiuma elengedhetetlen az alfa-1 antitripszinhiány prognózisához. Ha nincsenek szövődmények a diagnózis idején, akkor a prognózis jó, és a várható élettartam és az életminőség alig befolyásolja.

Az alfa-1 antitripszinhiányos terápia mellett mindenképpen tartózkodnia kell a dohányzástól. A dohányzásról való leszokás növeli a várható élettartamot és csökkenti a másodlagos betegségek kialakulásának kockázatát.

A betegeknek hozzá kell igazítaniuk életmódjukat a betegséghez. Ez magában foglalja például azt is, hogy ne végezzen magas részecske -tartalmú munkákat, például hegesztőket vagy kézműveseket. Ha rendszeresen ki van téve pornak vagy füstnek a munkahelyén vagy otthon, feltétlenül viseljen megfelelő légzőkészüléket. A szmog, ózon, másodlagos füst és a nyitott kémények füstje is károsítja a tüdőt hosszú távon!

A kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres edzésprogram nagy hatással lehet az általános közérzetre. Az érintetteknek kerülniük kell a fertőzéseket is. Ha beteg emberrel érintkezik, vagy az influenza első jeleit érzi, azonnal orvoshoz kell fordulnia. Az időben történő kezelés csökkentheti a szövődmények kockázatát. Ezenkívül minden évben meg kell kapnia az influenza elleni védőoltást és a pneumococcus elleni védőoltást. A következetes oltási profilaxisról kimutatták, hogy csökkenti a betegség új fellángolásának (súlyosbodásának) kockázatát, ami tartósan negatív hatással van az érintettek egészségére.

Az alfa-1 antitripszinhiány esetén az átlagos várható élettartam 60-68 év. A dohányosoknál ez csak 48-52 év. Ha a hiányt korán felismerik és folyamatosan kezelik, az érintettek jó prognózissal rendelkeznek, és szinte tünetmentes életet élhetnek.

Címkék:  drogok feszültség lábápolás