Von Willebrand szindróma

A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A Von Willebrand -szindróma (VWS) vérzési rendellenesség, amely többnyire öröklődik. Ritka esetekben más betegségek vagy bizonyos gyógyszerek okozzák. Az érintettek túl keveset termelnek a hemosztázis szempontjából fontos Von Willebrand faktorból (VWF), vagy a fehérje hibás formájából. Jellemző tünetek a heves menstruációs vérzés, az íny és az orr vérzése, valamint a műtét utáni vérzés. A diagnózisról és a kezelésről bővebben itt olvashat!

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. D68

Rövid áttekintés

• Leírás: Többnyire örökletes, ritkán szerzett vérzési rendellenesség, amely fokozott vérzési hajlamhoz vezet
• Előrejelzés: Megfelelő kezelés esetén a várható élettartam nincs hatással.
• Kezelés: Gyógyszeresen kezelhető, öröklött formában nem gyógyítható
• Tünetek: különösen a nyálkahártyák vérzése: erős menstruáció, orrvérzés, ínyvérzés, műtét utáni vérzés, vashiány
• Megelőzés: a személyes környezet tájékoztatása és tisztázása; Vészhelyzeti személyi igazolvány hordása; Bizonyos gyógyszerek elkerülése
• Diagnózis: tünetek, családi anamnézis, vérvizsgálatok alapján
• Okok: Többnyire öröklődnek, ritkán más betegségek vagy gyógyszerek okozzák

Mi a Von Willebrand -szindróma?

A Von Willebrand -szindróma (VWS) a leggyakoribb veleszületett vérzéscsillapító betegség világszerte: 1000 emberből körülbelül egyben alakul ki. A VWS régebbi neve "Von Willebrand-Jürgens-szindróma".

Az érintettek hajlamosabbak a vérzésre. Ennek oka a véralvadási zavar. Ritka esetekben a betegség nem öröklődik, hanem más mögöttes betegségek (pl. Szívhibák, hypothyreosis) vagy bizonyos gyógyszerek okozzák.

Az, hogy a vérzés bekövetkezik -e és mennyi, a betegség típusától függ. A VWS egyes embereknél gyenge, és kevés tünet van. Az orvosok általában korábban diagnosztizálják a nőket, mint a férfiak, mert menstruációs vagy szülés utáni vérzésük van. Háromféle VWS létezik:

A Von Willebrand -szindróma 1–3

Az orvosok a Von Willebrand -szindrómát három típusra osztják. A kezelés szempontjából fontos tudni, hogy a betegség melyik formája fontos. Bizonyos esetekben azonban a Von Willebrand -szindrómát nem lehet egyértelműen egy típushoz rendelni.

1. típusú von Willebrand -szindróma

Az 1. típusú Von Willebrand-szindróma hiánya az úgynevezett Von Willebrand-faktor. Az 1 -es típus a leggyakoribb forma, és a Von Willebrand -szindróma összes esetének körülbelül 85 százalékát teszi ki.

A Von Willebrand -faktor más anyagokkal együtt biztosítja, hogy a vérlemezkék (trombociták) összeragadjanak, a sérülés vagy a seb összetapadjon, és így megállítsa a vérzést. Második feladata, hogy megvédje egy másik fontos alvadási tényezőt, az úgynevezett VIII-as faktort az enzimek lebontásától. Az orvosok az 1 -es típust a hemosztázis mennyiségi rendellenességei közé sorolják.

2. típusú von Willebrand -szindróma

A 2. típusú Von Willebrand -szindrómában a szervezet a Von Willebrand -faktor hibás formáját állítja elő. Ennek eredményeként csak korlátozott mértékben, vagy egyáltalán nem tudja átvenni a feladatát. Az orvosok ezt minőségi hemosztázis -rendellenességnek nevezik.

3. típusú von Willebrand -szindróma

A Von Willebrand -szindróma legsúlyosabb formája a 3. típus. Ugyanakkor a legritkább is: körülbelül minden millió emberből alakul ki ez a forma. A Von Willebrand -faktor itt teljesen hiányzik. Az érintetteknek le kell cserélniük a Von Willebrand -faktort egy olyan gyógyszerrel, amely elviszi a funkcióját. A tünetek itt is a legkifejezettebbek. Az 1. típushoz hasonlóan a 3. típus is a hemosztázis mennyiségi rendellenességeinek egyike.

A betegség nevének eredete

A „Von Willebrand-szindróma” vagy „Von Willebrand-Jürgens-szindróma” kifejezések a betegség felfedezőire nyúlnak vissza. A finn orvos, Erik Adolf von Willebrand először az 1920 -as években írta le a betegséget. Rájött, hogy a hemofíliával ellentétben a Von Willebrand -szindróma a nőket is érinti. Az 1930-as években Rudolf Jürgens német orvos további megfigyeléseket fűzött a betegség leírásához, ezért a vérzési rendellenességet a szakirodalom egyes részeiben Von Willebrand-Jürgens-szindrómának nevezik.

Mennyi a várható élettartam a Von Willebrand -szindrómával?

A terápia célja a túlzott vérzés következetes megelőzése és ennek megfelelő felkészülés az olyan kockázatos helyzetekre, mint a műtét vagy a szülés. A Von Willebrand -szindróma formájától és súlyosságától függően a várható élettartam nincs korlátozva a megfelelő kezeléssel.

Ha kimondják a VWS -t, az érintettek életminősége gyakran korlátozott. Nagyon magas a vérzésveszélye. Az érintett nőknél például nagyon erős menstruációs vérzés alakulhat ki. A 3 -as típusú VWS ritka esetben az érintetteknek egész életen át gyógyszert kell szedniük.

Hogyan kezelik a Von Willebrand -szindrómát?

A terápia mindig szükséges, ha bizonyos helyzetekben megnő a vérzés kockázata, például ha egy műtét közel van. Még akkor is, ha az érintett személy a 3. típusú Von Willebrand -szindróma súlyos, de ritkán előforduló formájával rendelkezik, élethosszig tartó kezelésre van szükség. A terápia segít az életminőség javításában is.

Az orvos különféle gyógyszereket használ a kezeléshez. A hatóanyag kiválasztása a VWS típusától függ. Minden formában lehetséges az úgynevezett antifibrinolitikumok alkalmazása. Erősítik a véralvadást, és főként a nyálkahártyák vérzésére használják. A hiányzó alvadási faktor gyógyszer formájában történő pótlása szintén kezelési lehetőség. Az 1 -es típusnál gyakran elegendő, ha bizonyos hatóanyaggal növeli a szervezet saját Von Willebrand -faktor felszabadulását.

Terhesség Von Willebrand -szindrómában

Elvileg a terhesség olyan nőknél is lehetséges, akik Von Willebrand -szindrómában szenvednek. Fontos, hogy ha gyermeket szeretne, beszéljen nőgyógyászával és kérjen tanácsot.

Ha a Von Willebrand -szindróma súlyos formája van, tájékoztatni kell a kezelőorvosokat (hematológusokat) a gyermekvállalási vágyról vagy a terhességről. Ugyanez vonatkozik arra az esetre is, ha a gyermek édesapját a Von Willebrand -szindróma öröklött formája érinti, mivel ő is átadhatja a betegséget gyermekeinek.

A rendszeres vizsgálatok még fontosabbak a terhesség alatt. Az orvos különösen tájékoztató megbeszéléseket folytat a vizsgálatok előtt, amelyek fokozott vérzési kockázattal járnak, például a magzatvíz-vizsgálat előtt. Ha szükséges, nagy kockázatú terhességgel foglalkozó szakembert hívnak be.

Általában a terhesség harmadik trimeszterében az orvos megvizsgálja a Von Willebrand -faktor és a VIII. Mivel a szülés szinte mindig fájdalommal jár, fontos előre is tisztázni, hogy mely fájdalomcsillapítók alkalmazhatók, amelyek nem növelik a vérzés kockázatát.

A császármetszés nélküli természetes szülés előnyösebb. De még a hüvelyben született csecsemőknek is vérzik. Ha ezek túl erősek, a kezelőorvosok terápiát kezdhetnek a vérzés leállítására.

Menstruáció Von Willebrand -szindrómában

A nőknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki VWS tünetek, mint a férfiaknál, amikor Von Willebrand -szindrómában szenvednek. Mivel a menstruáció, a terhesség és a szülés jelentősen megnöveli a vérzés kockázatát. Az erős menstruációs vérzés leggyakrabban a Von Willebrand -szindrómában szenvedő nőknél fordul elő.

Annak érdekében, hogy megállapítsák, mennyi vér távozik a menstruáció alatt, a nőgyógyászok gyakran megkérdezik, hogy milyen gyakran kell naponta cserélni a higiéniai cikkeket, és hány napig tart a menstruáció. Fontos továbbá tájékoztatni az orvost minden egyéb vérzési tünetről. Ezek közé tartozik az orrvérzés, zúzódások vagy súlyos / elhúzódó vérzés például fogászati ​​műtét vagy szülés után.

Ha Von Willebrand -szindróma van jelen, és a menstruációs vérzés fokozódik, az orvos általában először a tablettát, azaz egy hormonkészítményt ír elő a vérzés szabályozására. Ha ez nem elég, más készítményeket használnak alternatívaként vagy a Von Willebrand -szindróma kezelésén kívül, amelyek erősítik a véralvadást.

Mely gyógyszerek tiltottak a Von Willebrand -szindrómában?

A Von Willebrand -szindrómában bizonyos gyógyszereket mindenképpen el kell kerülni. Ide tartoznak különösen az acetilszalicilsav hatóanyagot tartalmazó fájdalomcsillapítók. Mindig kérjen tanácsot orvosától és gyógyszerészétől, mielőtt bármilyen gyógyszert szed. Érdemes figyelmesen elolvasni a használati utasítást is, mielőtt először bevenné. Ott többek között információkat talál a hatóanyagokról, az ellenjavallatokról és azok szedésének módjáról.

Az acetilszalicilsavat számos vény nélkül kapható termék is tartalmazza! Kérdezze meg gyógyszerészét, ha bizonytalan.

A műtétek előtt különösen fontos megbeszélni a fájdalomcsillapítók használatát a kezelőorvossal. Előre tisztázásra került, hogy mely fájdalomcsillapítókat vehet be és mit nem.

Mik a Von Willebrand -szindróma tünetei?

A Von Willebrand -szindrómában szenvedőknél gyorsabb és erősebb vérzés alakul ki, különösen a nyálkahártyák vérzése. Általában így jelennek meg:

• Orrvérzés
• Ínyvérzés
• Menstruációs vérzés
• Vérzés a gyomor -bélrendszerben: A vérzés helyétől függően friss vér jelenik meg a székletben vagy a székletben, és a széklet fekete (kátrányos széklet).
• Vér a vizeletben (sötét / piros színű vizelet)

Ezenkívül a műtét utáni vérzés - különösen a fogakban, a mandulákban vagy az orrban / orrmelléküregekben - Von Willebrand -szindrómát sugall. Spontán izom- vagy ízületi vérzés fordulhat elő a ritka 3. típusú Von Willebrand -szindrómában.

A gyakoribb és súlyosabb vérzések miatt az emberek gyakran sápadtak és fáradtak. A száj sarkai gyakran szakadtak. Ezenkívül az érintettek általában koncentrációs nehézségekkel küzdenek. Az orvosok ezt követően gyakran egyszerű vérvizsgálattal állapítják meg a vashiányt és a vérszegénységet.

Óvintézkedések a Von Willebrand -szindróma esetén

Amint tudja, hogy a Von Willebrand -szindróma Önt vagy gyermekét érinti, számos ajánlást kell figyelembe venni. Segíthetnek a vérzés megelőzésében, és ha igen, segítenek.

Sport: Általában megengedett, de győződjön meg arról, hogy ezek olyan sportok, amelyek alacsonyabb sérülésveszéllyel járnak, mint például úszás, torna, túrázás.

A vészhelyzet alapjai: Ha megsérült, tanácsos:

• rögzítse az érintett testrészt,
• menő,
• felemelni,
• ha vérzik, nyomókötést kell alkalmazni
• és ha szükséges, forduljon orvoshoz.

Mások tájékoztatása: Függetlenül attól, hogy a partnere sportol, a munkahelyi kollégája vagy az élettársa - tájékoztassa a környezetében lévőket betegségéről. Ha van olyan gyógyszere, amelyet orvosa vészhelyzetben írt fel Önnek, vigye magával, és mondja el másoknak is. Vészhelyzet esetén a segítség gyorsan megszervezhető, és a fontos információkat közvetlenül továbbítják.

Célszerű, hogy legyen magánál vészhelyzeti személyi igazolványa, amely tartalmazza a Von Willebrand -szindrómára vonatkozó információkat. Ügyeljen arra, hogy utazáskor legyen magánál nemzetközi segélykérő azonosítója (angolul is).

Hogyan diagnosztizálják a Von Willebrand -szindrómát?

Gyakran sok évbe telik, amíg az orvos diagnosztizálja a Von Willebrand -szindrómát. Nőknél átlagosan 16 év telik el az első vérzési tünetek megjelenésétől a VWS diagnózisáig. Gyakran hematológusok, azaz vérbetegségekre szakosodott orvosok, de belgyógyászok, háziorvosok vagy nőgyógyászok is diagnosztizálják a betegséget.

A részletes kórtörténet fontos a Von Willebrand -szindróma diagnosztizálásához. Az orvos kérni fogja a betegség specifikus tüneteit, hogy felismerje a betegséget Önben vagy gyermekében. Azt is meg fogja kérdezni, hogy vannak -e klaszterek a családban. A részletes megbeszélésen túl az orvos ellenőrzi a vért természetes alvadási funkcióját illetően.

A Von Willebrand -szindróma pontos típusának meghatározásához speciális genetikai teszteket fog végezni.

Mi okozza a Von Willebrand -szindrómát?

Az esetek túlnyomó többségében a Von Willebrand -szindróma oka veleszületett. Ez egy genetikai mutációhoz nyúlik vissza, amelyet legalább az egyik szülő továbbított. Ritka esetekben a Von Willebrand -szindrómát más betegségek vagy bizonyos gyógyszerek okozzák.

Hogyan öröklődik a Von Willebrand -szindróma?

Az 1, 2A, 2B és 2M típusok dominánsan öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy elegendő, ha csak apa vagy csak anya érintett Von Willebrand -szindrómában, hogy a betegséget átadják a gyermeknek. A 3 -as és a 2N -es típus recesszíven öröklődik. Az apának és az anyának is Von Willebrand -szindrómát kell hordoznia ahhoz, hogy a gyermek kialakulhasson. Ha csak az egyik szülő hordozza a 3 -as vagy 2N típusú von Willebrand -szindrómát, a gyermek nem fogja kifejleszteni, de hordozó, és továbbadhatja gyermekeinek.

Nem veleszületett, szerzett Von Willebrand-szindróma

Gyermekeknél a szerzett Von Willebrand -szindróma például szívhibákkal fordul elő. Felnőtteknél különböző betegségek részeként alakulhat ki, például:

• Szívbetegség
• Mieloproliferatív daganatok (MPN), ritka, rosszindulatú csontvelő betegségek
• Autoimmun betegségek, például pajzsmirigy -alulműködés (hipotireózis)

Bizonyos gyógyszerek, például a valproinsav (például epilepszia kezelésére használt hatóanyagok) és a ciprofloxacin (antibiotikum) hatóanyaga ritka esetekben szintén von Willebrand -szindrómát okoz.

A megszerzett VWS esetében a terápia a kiváltó okon alapul. Ha ezt sikeresen kezelik, a Von Willebrand -szindróma tünetei is alábbhagynak.

Címkék:  terápiák lábápolás bőr