Wilson -kór

Mareike Müller szabadúszó író a orvosi osztályán és idegsebészeti asszisztens Düsseldorfban. Magdeburgban tanult humán orvostudományt, és sok gyakorlati orvosi tapasztalatot szerzett négy különböző kontinensen töltött külföldi tartózkodása során.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A Wilson -kór (rézraktározási betegség) örökletes betegség.Genetikai hiba miatt a réz nem választódik ki kellőképpen, és felhalmozódik a szervezetben. Az érintettek elsősorban májkárosodásban és mozgászavarokban szenvednek. Ha nem kezelik, a Wilson -betegség halálhoz vezet. A megfelelő és időben történő kezeléssel a betegek tünetmentessé válhatnak. A Wilson -kór tüneteiről, diagnózisáról és kezeléséről itt olvashat bővebben.

Wilson -kór: leírás

A Wilson -betegséget rézraktározási betegségnek is nevezik. A név Samuel Wilson orvoshoz nyúlik vissza, aki először ismertette a tüneteket és azok okait. Ebben az örökletes betegségben változás (mutáció) van egy génben (a genetikai anyag hordozója), amely kiváltja a betegséget. A Wilson -kór csak akkor fordul elő, ha a mutáció mindkét szülőben jelen van.

Wilson -betegség: gyakorisága és előfordulása

30 000 -ből körülbelül egy ember Wilson -betegségben szenved. Az orvosok becslése szerint sok szenvedő betegnél nem diagnosztizálják a betegséget. Az első tünetek 5 és 45 év közötti betegeknél jelentkeznek, a legtöbben 13 és 24 év között veszik észre az első jeleket. Hat éves kortól főként a máj tünetei jelentkeznek, míg az idegrendszer tünetei csak tízéves kortól.

Wilson -betegség: tünetek

A vizsgálatok azt mutatják, hogy minden betegnél májkárosodás alakul ki a betegség előrehaladtával. A folyamat során a máj szövete fokozatosan megváltozik, és májcirrhosis alakul ki. A következő tünetek jellemzőek:

Sárgaság (sárgaság)
A máj megnagyobbodása
gyomorfájdalom
Májelégtelenség

Az idegrendszer károsodása akkor következik be, mert a réz olyan helyeken rakódik le az agyban, amelyek szabályozzák a mozgási folyamatokat. A Wilson -kór neurológiai tünetei a következők lehetnek:

Akaratlan remegés
Az izmok merevsége
Lassított mozdulatok
Beszéd- és írászavarok
Pszichológiai rendellenességek, például depresszió vagy személyiségváltozások

Ezenkívül rézlerakódások észlelhetők a szemben. Sok betegnek van egy úgynevezett Kayser-Fleischer szaruhártyagyűrűje-a szaruhártya réz színű elszíneződése az írisz körül.

A Wilson -kórban szenvedő betegek gyakran vérszegénységben szenvednek, különösen akkor, ha a máj elégtelen. Ez lebontja a vért (hemolízis). Ez a vérszegénység életveszélyes lehet.

A vesék működése ritkán zavart, vagy szívritmuszavarok vagy izomgyengeség fordul elő.

Wilson -kór: okok és kockázati tényezők

A Wilson -kór oka genetikai változás (mutáció). Ez csak akkor okozhat Wilson -betegséget, ha mindkét szülő örökölte. A mutációt nemzedékről nemzedékre továbbítják. A beteg emberek testvérei is 25 százalékos eséllyel érintettek. A betegek gyermekei az esetek mintegy 0,5 százalékában megbetegszenek.

Wilson -betegség: miért tárolnak annyi rézt?

A mutált Wilson gén több mint 350 különböző módon módosítható. Felelős a réz szállító fehérje képződéséért. Ha ezt a fehérjét károsítja a mutáció, a szervezet már nem választ ki elegendő rezet az epében, és a májban tárolja. Ez csak korlátozott mértékben lehetséges, a máj gyulladni kezd, és a réz a vérbe kerül. Az agyba is eljut, ahol az úgynevezett bazális ganglionokban rakódik le - azok a területek, amelyek felelősek a mozdulatsorokért. A vesék is több rézt választanak ki a vizeletben.

Wilson -kór: vizsgálatok és diagnózis

A Wilson -kór diagnosztizálásához az orvos részletesen megkérdezi Önt a kórtörténetről (anamnézis). Többek között a következő kérdéseket teszi fel:

Van -e családtagja Wilson -kórban?
Fáradtnak és kimerültnek érzi magát?
Nehezen tud mozdulatokat célzottan végrehajtani?
Irritálhatatlanul remeg a keze?
Észrevetted a bőr sárga elszíneződését?

Az orvos ezután megvizsgálja a hasát, és ultrahangvizsgálatot végez a hasban (hasi ultrahang), hogy meghatározza a májban bekövetkező változásokat. Emellett felméri neurológiai teljesítményét a járásmintája vagy a speciális gyakorlatok alapján (például "hozza az ujjait az orrához").

Az orvos vérvizsgálatokkal ellenőrzi a májkárosodásra utaló vagy a rézre közvetlen hatást gyakorló értékeket - például a szabad réz mennyiségét a vérben.

Wilson -kór: szakemberek által végzett vizsgálatok

A szemész réslámpával nézi a szemét. A fényt a szembe sugározzák, és felmérik a szem egyes részeit. Az orvos képes érzékelni a réz lerakódásait a szaruhártyában.

A fej MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vizsgálata kizárja, hogy a neurológiai tüneteket - például a mozgászavarokat - más agyi betegségek okozzák. Két évvel a Wilson -kór diagnosztizálása után újabb MRI -t végeznek, majd négy -hat éves rendszeres időközönként. Ha a neurológiai tünetek hirtelen megváltoznak, az orvos azonnal újabb MRI -t rendel.

Wilson -kór: családi vizsgálat

Amikor egy személy Wilson -betegséget diagnosztizál, az orvos családfát hoz létre. Ily módon kideríthető, hogy a megváltozott gént hordozhatják -e és mely családtagok. Ha egy gyermeket Wilson -betegségben gyanítanak, négy -öt éves kor körül megvizsgálják.

Wilson -betegség: kezelés

A kórosan megváltozott Wilson -betegség gén nem kezelhető közvetlenül. Ezért a gyógyszereknek stabilnak kell tartaniuk a szervezetben lévő réz mennyiségét. Ehhez két különböző gyógyszercsoport áll rendelkezésre:

Kelátképző szerek (komplexképző szerek)
cink-

A kelátképző szerek olyan gyógyszerek, amelyek megkötik a szervezetben lévő rézt. Így könnyebben kiüríthető. Wilson-kór esetén ehhez olyan hatóanyagokat használnak, mint a trientin vagy a D-penicillamin. A cink biztosítja, hogy kevesebb réz szívódjon fel a bélben.

A terápia kezdetén a kelátképző szereknek több rezet kell csempészniük a szervezetből, mint amennyi felszívódik. Ha egyáltalán nincsenek tünetek, vagy ha a rézszint stabilizálódott a kelátképző szerek bevétele után, a kezelést cinkre váltják. A készítmények kombinációi is lehetségesek; az adagot terhes nőknek megfelelően állítják be.

Wilson -kór: Mit tehetsz egyedül

Ha Wilson-kórban szenved, ügyeljen arra, hogy alacsony réztartalmú étrendet fogyasszon. Ez önmagában nem elegendő, de támogatja a gyógyszeres kezelést. Ezért a magas réztartalmú ételeket, például rákféléket, belsőségeket, mazsolát, diót vagy kakaót el kell távolítania a menüből.

Ellenőrizze a vízvezetékeket, mivel egyes háztartásokban réztartalmúak, és szennyezhetik a csapvizet.

Wilson -kór: amikor a gyógyszeres kezelés nem segít

Kezelés nélkül, valamint a Wilson -kór terápiája során az érintettek máját súlyosan károsíthatja a réz, és meghibásodással fenyeget. Ezután az orvos beadhatja a rézkötő fehérjealbumint vénán keresztül (infúzió). A peritoneális dialízis alkalmazható a felesleges réz eltávolítására a szervezetből.

Ezek az intézkedések gyakran áthidalják a májátültetésig eltelt időt, ami általában az egyetlen életmentő intézkedés. A májtranszplantáció után a betegeknek nem kell semmilyen gyógyszert szedniük a Wilson -kór kezelésére, de gyógyszereket kell szedniük a donormáj stabilizálására. A módosított gén csak a májban lévő fehérje képződését érinti, más szervekben nem.

Wilson -kór: betegség lefolyása és prognózisa

Ha a Wilson -betegséget időben észlelik és egész életen át kezelik, a prognózis jó. Ha nem kezelik, a betegség továbbra is fennáll, és a károsodás idővel növekszik. Sok betegnél a Wilson -betegség nem halad előre a kezeléssel, és néhány esetben a károsodás akár vissza is tér. Megfelelő kezelés nélkül a Wilson -kór négy -hat éven belül halálos. A betegek mind súlyos májkárosodásban, mind súlyos neurológiai károsodásban halnak meg.