Gavriel utolsó esélye

Dr. Andrea Bannert 2013 óta dolgozik anál. A biológia doktora és az orvostudomány szerkesztője kezdetben kutatásokat végzett a mikrobiológiában, és a csapat szakértője az apró dolgokban: baktériumokban, vírusokban, molekulákban és génekben. Szabadúszóként dolgozik a Bayerischer Rundfunk és különböző tudományos magazinoknál, és fantasy regényeket és gyermekmeséket ír.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A 14 éves Gavriel hamarosan meghal. Hacsak nem lehet hibát javítani genetikai felépítésében. Eddig rendkívül nehéz volt. Egy forradalmi felfedezés ezen változtathat.

Gavriel izmai feloldódnak - minden nap egy kicsit többet. A kerek arcú, rövid, fekete hajú boldog fiú mindössze 14 éves. Ma már kerekesszékben ül. Legkésőbb tíz év múlva a szíve és a légzőizmai is meghibásodnak. Mivel Gavriel ritka örökletes betegségben, a Duchenne izomdisztrófiában szenved. Halálos ítélet - legalábbis ma. Mert eddig nincs terápia.

Ez hamarosan megváltozhat. Gavriel egyes részei, valójában néhány izomsejtje, jelenleg Dr. Ronald Cohn, a torontói SickKids Kórházban. Ezek a sejtek nem fogynak - ellentétben Gavriel testében lévőkkel. Mert Cohn genetikailag módosította őket.

Hiba a tervrajzban

A Duchenne izomdisztrófiában egy bizonyos gén hibás, más néven mutált. Egy fontos izomszerkezet fehérje, a dystrophin tervét tárolja. Ha ezt egy mutáció miatt már nem lehet leolvasni és végrehajtani, akkor az izmok lebomlanak. Leggyakrabban a fiúkat érinti a betegség. Mivel a gén az úgynevezett X kromoszómán van. A nőknek kettő van, de a férfiaknak csak egy, így nem tudják kompenzálni a hibát. Körülbelül minden ötödik fiú szenved halálos betegségben.

A dystrophin gén hibájának kijavításának ötlete nyilvánvalónak tűnik. De eddig a megfelelő eszköz hiányzott. "Az elmúlt tíz évben a kutatók újra és újra megpróbálták új módszerekkel lehetővé tenni a génterápiát" - mondta Cohn anak. Mindegyik azonban bonyolultnak és veszélyesen pontatlannak bizonyul.

Új fejezet az orvostudományban

Néhány évvel ezelőtt a két genetikai kutató, Emmanuelle Charpentier és Jennifer Doudna véletlenül felfedezték a génollót olyan baktériumokban, amelyek nagyon pontosan képesek elvágni a DNS -t: CRISPR / Cas9. Valójában a mikroorganizmusok immunrendszeréhez tartozik. Segít a baktériumoknak a vírusok elleni küzdelemben. De fel lehet használni az emberi DNS hiányosságainak megkeresésére és kijavítására is. Ez hasonlóan működik, mint a "Find and Replace" parancs egy Word dokumentumban. "Most van egy nagyon precíz, gyors és hatékony technológiánk - és nem különösebben drága" - mondja Cohn. A szakértő az orvostörténet új fejezetéről beszél, amelyet ezzel a felfedezéssel nyitottak meg.

Cohn olyan terápiát szeretne kifejleszteni, amely megmenti Gavriel életét. Már tíz éve ismeri a fiút. Gavriel apja kapcsolatba lépett Cohnnal, miután megtudta, hogy a tudós a Duchenne -féle izomdisztrófia kutatásával foglalkozik. Cohn most közeli barátságban van a Rosenfeld családdal.

Vírusok taxiként génollóhoz

Ami már működött Gavriel izomsejtjeivel a Petri -csészében, most át kell helyezni egy élő tárgyra. Ennek érdekében Cohn és csapata olyan egereket fejleszt, amelyeknek pontosan ugyanaz a mutációja a dystrophin génben, mint Gavrielnek: a gén egyes szakaszainak másolása, a 18-30. Exonok. Az úgynevezett adeno-asszociált vírusok segítségével amelyek kifejezetten megfertőzik a váz- és szívizmokat, a kutatók ezután a hibás területre hozzák a CRISPR / Cas9 rendszert.

A tudósok a Cas9 génollót felismerő szekvenciával látták el. Ez egy rövid genetikai anyag, amely a DNS hibás helyére dokkol, és a megfelelő helyre kalauzolja a genetikai ollót. Ez aztán elválasztja a felesleges sorrendet. A sejtek természetes javító rendszere ezután cementálja az interfészeket, és így újra összeállítja a gént funkcionális formájában.

Kiskapu a szabályrendszerben

Ha a kísérlet sikeres lesz, Cohn egy másik problémával szembesül: Ahhoz, hogy Gavrielnek fecskendőt adhasson a génollóval megtöltött vírussal, hivatalos résztvevőnek kell lennie egy jóváhagyott klinikai vizsgálatban. "De ehhez körülbelül száz gyermekre lenne szükségem" - mondja a genetikai kutató. Ezek az új gyógyszerek jóváhagyására vonatkozó előírások. De ennyi alkalmas beteget összehozni szinte reménytelen: A betegség nemcsak ritka, hanem nagyon különböző mutációk is okozzák. A Duchenne gyermekeknek csak körülbelül 15 százaléka rendelkezik duplázással a dystrophin génben, mint Gavriel. És csak rajtuk lehet tesztelni a Cohn által kifejlesztett terápia hatékonyságát. "Ez egy nagyon egyedi kezelés - és ilyesmi még nem szerepel a jóváhagyási rendszerben" - magyarázza Cohn. Tehát először is új keretfeltételeket kellene megteremteni.

Ennek során figyelembe kell venni a terápia lehetséges hosszú távú hatásait is - ezeket gyakran nehéz felmérni. Ez ebben az esetben is így van: a sejteken végzett tesztek során a génolló az esetek legfeljebb négy százalékában rossz helyre vágott. Ezek az úgynevezett célon kívüli mutációk valószínűleg rákot okozhatnak. „Csak akkor tudjuk megmondani, hogy ez valóban kockázat -e, ha már használtuk a módszert az embereken” - mondja Cohn. Végül is az ember nem sejt egy Petri -csészében, sem egér.

Versenyfutás az idővel

A kutató az idő ellen dolgozik, mert hamarosan Gavrielé lesz. Szinte minden beteg legkésőbb a húszas évei elején hal meg. A fiú még öltözködhet és egyedül is étkezhet, de izmainak ereje folyamatosan csökken. Ennek ellenére Cohn reméli, hogy időben talál megoldást kis barátjának: "Látok még egy esélyt."

Címkék:  varangyos méreg növények fogápolás szemek