Epilepszia: Genetikai teszt segítségével találja meg a megfelelő gyógyszert

Christiane Fux Hamburgban újságírást és pszichológiát tanult. A tapasztalt orvosi szerkesztő 2001 óta ír magazincikkeket, híreket és tényszövegeket minden elképzelhető egészségügyi témáról. Christiane Fux anál végzett munkája mellett prózában is tevékenykedik. Első bűnügyi regénye 2012 -ben jelent meg, és saját bűnügyi darabjait is írja, tervezi és publikálja.

Christiane Fux további bejegyzései A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

MünchenAz epilepsziának különböző okai lehetnek. A kezelés majdnem ilyen változatos: ami segít az egyiknek, az egyáltalán nem működik mások számára. A megfelelő gyógyszer fárasztó keresését hamarosan lerövidíthetik genetikai tesztek. Már vannak kezdeti sikerek.

Németországban körülbelül 600 000 ember szenved epilepsziában. A betegek körülbelül kétharmadában a gyógyszerek nagyon jól hatnak - az emberek rohamok nélkül élnek. "A többieknél a megfelelő terápia keresése tovább tart, vagy egyáltalán nem működik" - mondja Prof. Holger Lerche, a Tübingeni Egyetem munkatársa.

Néhány betegnél továbbra is epilepsziás rohamok jelentkeznek. Mások a gyógyszer mellékhatásaitól szenvednek, mint például fáradtság, szédülés, remegés vagy hajhullás. Eddig alig lehetett megjósolni, hogy egy gyógyszer jól fog -e hatni vagy sem. Akkor már csak ki kell próbálnia - néha évekig.

A hatékonyság előrejelzése

A kutatók remélik, hogy genetikai elemzésekkel segíthetnek ezeknek a betegeknek. Mivel az epilepsziák körülbelül fele genetikai. Már több mint 300 gént ismerünk, amelyek rohamokat okoznak. "Az epilepszia néhány súlyos formája esetén már genetikai elemzéssel megjósolhatjuk bizonyos gyógyszerek valószínű hatékonyságát" - mondta Lerche a Német Klinikai Neurofiziológiai és Funkcionális Képalkotó Társaság (DGKN) éves találkozóján.

Szívgyógyászat rohamokra

Néhány gyermeknél egy mutáció súlyos epilepsziás rohamokat vált ki, ami befolyásolja a sejtmembránok káliumcsatornáit. Többek között ez megzavarja az idegsejtek működését.Ebben az esetben az epilepszia elleni gyógyszerek mellett segítenek azok a hatóanyagok, amelyeket egyébként teljesen más betegségekre használnak, és amelyek részben korrigálják a genetikai hiba hatásait. Ide tartozik például a kinidin, amelyet egyébként szívritmuszavarokra írnak fel.

A zsíros ételek segítenek néhány embernek

Más kis epilepsziás betegeknél a cukor szállítása a vér-agy gáton keresztül zavart. Nem kell gyógyszeres kezelés, a magas zsírtartalmú étrend segít. "Ebben a formában nagymértékben megakadályozza a rohamokat, és gyakran javítja a gyermekek mentális fejlődését, amely általában zavart" - magyarázza Lerche, az epilepszia szakértője.

Eddig a genetikai elemzést elsősorban azoknak a betegeknek a segítésére használták, akik epilepsziáját egyetlen gén okozza. Ennek a jövőben változnia kell. Egy európai uniós projekt részeként, amelyben a tübingeni tudósok is részt vesznek, európai szakértők azt vizsgálják, hogy a genetikai elemzéssel hogyan lehet megjósolni az epilepsziás gyógyszerek hatékonyságát azoknál a betegeknél, akiknek rohamait több hibás gén kölcsönhatása váltja ki.

Meghibásodás számos okból

Az epilepszia az agy rossz működése. A roham során az idegsejtek hirtelen szinkron impulzusokat adnak le, és lemerítik magukat. A genetikai okok mellett az epilepsziát az agy rendellenességei, a terhesség vagy a szülés szövődményei által okozott agykárosodás, agyvérzés, agydaganatok, agygyulladás vagy mérgezés is okozhatják. (vö.)

Forrás:

A Tudományos Orvosi Társaságok Munkacsoportjának sajtóközleménye a DGKN sajtótájékoztatójáról, 2015. március 19

Címkék:  drogok bőrápolás varangyos méreg növények