V. faktor Leiden

Dr. med. Julia Schwarz szabadúszó író a orvosi osztályán.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

Az V. faktor betegség, más néven APC -rezisztencia, örökletes betegséget okoz, amely megzavarja a véralvadást. Ez azt jelenti, hogy az érintetteknél nagyobb a trombózis kialakulásának kockázata. A betegséget az V. véralvadási faktor genetikai mutációja okozza (öt).A V faktor Leiden terápia elsősorban a trombózis megelőzésére és kezelésére irányuló intézkedéseket foglal magában. Itt mindent elolvashat, amit az V. faktor szenvedéséről tudni kell.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. D68

V. faktor Leiden: leírás

Az V. faktor szenvedése (ejtsd: „ötödik faktor szenvedése”) a gén mutációja, amelyen megtalálható a véralvadási rendszer V. faktorának (öt) tervrajza. A betegség nevét a holland Leiden városról kapta, ahol először fedezték fel.

Az V. faktor Leiden-mutációja úgynevezett APC-rezisztenciához vezet. A V faktor Leiden -t gyakran használják az APC rezisztencia szinonimájaként. Valójában valójában csak a genetikai mutációt írja le, nem magát a betegséget. Ez növeli a trombózis (vénás vérrögök) kockázatát.

Az orvosok általában trombofíliának nevezik a trombózis kockázatát növelő állapotot. Az APC -rezisztencia a leggyakoribb genetikai trombofília Európában. Csak Németországban a genetikai anyag mutációja általában a lakosság körülbelül hét százalékában van jelen.

A betegség súlyossága azonban attól függ, hogy mindkét szülő (homozigóta) vagy csak az egyik szülő (heterozigóta) adta át a megváltozott gént. A heterozigóta V -faktoros betegségben szenvedők körülbelül öt -tízszer nagyobb valószínűséggel alakulnak ki trombózisban. Ha egy hibás gént mindkét szülő örököl, a trombózis kockázata akár 50-100 -szorosára nő. Ez a homozigóta V. faktor Leiden -mutáció azonban sokkal ritkább - csak a lakosság 0,2 százalékát érinti.

Észrevehető, hogy az APC rezisztencia csak európai származású embereknél fordul elő. Az V. faktor betegség nem fordul elő Afrikában, Ázsiában, Amerikában és Ausztráliában. A kutatók azt sugallják, hogy az evolúció genetikai változása túlélési előny lehetett. Mivel sérülések esetén hasznos lehet, ha a vér gyorsan alvad, ezért bizonyos védelmet nyújtanak a halálos vérzés ellen. Ugyanakkor az V. faktor betegségben szenvedők várható élettartama általában nem korlátozott, ezért nem volt hátrány az evolúcióban.

V. faktor Leiden: Tünetek

Az APC -rezisztencia (V. faktor Leiden -mutáció) gyakran hosszú ideig teljesen tünetmentes. A betegséget általában csak akkor fedezik fel, ha vérrög (trombózis) lép fel a fokozott véralvadási képesség miatt. Ezek a vérrögök elsősorban a vénás ereket érintik, vagyis azokat az ereket, amelyek oxigénszegény vért szállítanak a szívbe.

Leggyakrabban trombózis alakul ki a láb mély vénáiban (= mélyvénás trombózis, DVT). Ez fájdalmasan duzzadt lábhoz vezet, amely szintén észrevehetően meleg és sötétvörös -lila színű. Veszélyessé válik, ha a lábból származó vérrög tovább szállul a véráramban, és a szívön keresztül eléri a tüdőt. Ott eltömítheti a tüdő ereit (tüdőembólia). A tüdőembólia általában fájdalommal és légszomjjal jár, és akutan életveszélyes lehet.

A mai napig nem áll rendelkezésre elegendő bizonyíték arra, hogy az V. faktor betegség is vérrögképződéshez vezet az artériákban. Az APC rezisztencia nem növeli a vérrögök gyakoriságát a koszorúerekben (-> szívroham) és az agyi erekben (-> stroke). Van azonban bizonyíték arra, hogy az APC -rezisztenciában szenvedő nőknél nagyobb valószínűséggel fordul elő vetélés.

V. faktor Leiden: okok és kockázati tényezők

Az APC rezisztencia leggyakoribb oka a V faktor Leiden mutációja. A mutációt általában egy génen belüli változás alatt értjük. Ez a mutáció dominánsan öröklődik a Leiden V. faktorban. Ez azt jelenti, hogy még azoknak is fokozott a vérrögképződés kockázata, akiknek csak egy beteg génjük van, de van egy egészséges génjük is. Ha azonban mindkét kromoszóma génjei érintettek, a kockázat ismét jelentősen megnő.

Az V. faktor Leiden -mutációja túlzott véralvadáshoz vezet

A véralvadás nagyon összetett folyamat. A véralvadás fő összetevője az úgynevezett koagulációs faktor. Ezek különböző fehérjék, amelyek együttesen biztosítják a vér összetapadását. Az egyik az V. faktor, amely a májban képződik.

A V. faktor Leiden mutációjában az érintett fehérje szerkezete minimálisan változik a genetikai téves információk miatt. Ennek azonban következményei vannak: Általában az V. faktor antagonistája, az aktivált protein C (APC) megakadályozza a túlzott véralvadást. Az V. faktor kissé megváltozott szerkezete miatt az APC már nem tudja gátolni az V. faktort. Azt is mondják, hogy az V. faktor „ellenálló”. Ezért a betegséget "APC -rezisztenciának" is nevezik.

Trombózis kockázati tényezők

A trombózis spontán módon, az esetek mintegy 60 százalékában fordul elő V -faktorral szenvedő betegeknél, azaz további kockázati tényezők nélkül. Körülbelül 40 százalékban valószínűleg a trombózis egyéb kockázati tényezői is felelősek. Ide tartozik a hormonális fogamzásgátlók (pl. A tabletta) használata, a terhesség és a szülés, az elhízás, a műtét és a hosszan tartó immobilizáció. Az immobilizáció azt jelenti, hogy egy személy nem tud megfelelően mozogni, például egy műtét miatt. Az utazás, különösen az autóban, buszban vagy repülőgépen való hosszú tartózkodás szintén elősegítheti a trombózis kialakulását.

V. faktor Leiden: vizsgálatok és diagnózis

A megfelelő személy, akivel kapcsolatba léphet, ha az V. faktor betegségére gyanakszik, egy vérbetegségekre szakosodott orvos (hematológus). A legtöbb ember akkor fordul orvoshoz, amikor trombózis már bekövetkezett, és az okot keresik. Különösen akkor, ha a trombózis 45 éves kora előtt következett be, mindig ellenőrizni kell, hogy az APC -rezisztencia kiválthatja -e a trombózist.

Az orvos kinevezésekor az orvos először egy beszélgetésben (anamnézis) tesz fel néhány kérdést az aktuális tünetekről és minden korábbi betegségről. Az orvos lehetséges kérdései a következők lehetnek:

• Volt -e vérrög (trombózis)? Ha igen, akkor a test melyik részén?
• Volt már több trombózisa?
• Volt már valaki a családjában trombózisban?
• Volt már vetélésed?
• Szed hormonális fogamzásgátló gyógyszert?

Az első lépés egy vérvizsgálat az anamnézis megbeszélése után, miszerint az V. faktor betegség véralvadási rendellenesség. Megmérik a vér alvadásához szükséges időt (alvadási idő). Az APC -rezisztencia tisztázása érdekében elemezzük az aktivált C -protein hozzáadását követő véralvadási időt, amely általában hosszabb, mivel az aktivált C -fehérje gátolja az V -faktort és ezáltal a véralvadást egészséges emberekben. A V faktor Leiden mutáció esetén az aktivált C fehérje hozzáadása nem változtatja meg az alvadási időt.

Ha a vérvizsgálat APC -rezisztenciát talált, akkor ellenőrizni kell, hogy az V. faktor Leiden -mutációja felelős -e. Mivel elméletileg más betegségek is APC -rezisztenciához vezethetnek.

Ennek tisztázására genetikai vizsgálatot végeznek. Molekuláris biológiai szinten megvizsgálható, hogy a tipikus genetikai hiba (V. faktor Leiden -mutáció) létezik -e vagy sem. Ezenkívül pontosan felmérhető, hogy a génhiba mennyire súlyos, azaz, hogy mindkét génpéldány hordozza -e a hibát, vagy a két génpéldány közül csak az egyik rendelkezik génhibával. Ez a megkülönböztetés fontos a trombózis kockázatának jobb felmérése és a terápia jobb megtervezése érdekében.

V. faktor Leiden: Kezelés

Mivel az APC rezisztencia genetikai betegség az V. faktor Leiden mutációja miatt, az ok kezelése még nem lehetséges. Az V. faktor Leiden -terápia csak két esetben szükséges: először, amikor akut trombózis történt, és másodszor, amikor trombózis legalább valószínű bizonyos kockázati helyzetekben. Ezután megelőző kezelésre (trombózis profilaxisra) van szükség.

Az akut trombózist általában heparinokkal és úgynevezett K-vitamin antagonistákkal ("kumarinokkal") kezelik. Ezt követően az antikoaguláns terápia legalább hat hónapig tart. Homozigóta V. faktor betegség esetén a kezelés időtartama még hosszabb is lehet, mivel a trombózis kockázata is magasabb. A K -vitamin antagonistákat tartós trombózis -megelőzésre használják, mivel tabletták formájában kaphatók. A heparinok viszont csak fecskendők formájában kaphatók, ezért hosszú távú használatuk problémás lenne.

Heparinok

Ez a hatóanyag feloldja a vérrögöt és megakadályozza a vér alvadását. A heparint a bőr alá (szubkután) vagy közvetlenül a vénába (intravénásan) injektálják, ezért ez a gyógyszer különösen alkalmas rövid távú használatra. A heparint általában jól tolerálják. Ritka esetekben a mellékhatások közé tartozik a heparin által okozott vérlemezkék hiánya (HIT 1 vagy HIT 2), és ezáltal fokozott vérzési hajlam. Az V. faktor betegségben szenvedő terhes betegeket általában mindig heparinizálják, mivel ez a gyógyszer jól tolerálható, és nem jelent veszélyt a születendő gyermekre.

K -vitamin antagonisták ("kumarinok")

A K -vitamin fontos szerepet játszik a véralvadásban, elengedhetetlen a véralvadási faktorok kialakulásához. A K -vitamin antagonisták csökkentik a K -vitamin termelését. Ennek eredményeként a véralvadási faktorok már nem képződnek elegendő mennyiségben a véralvadás megakadályozására. Az orvosok szerint a kumarinok „hígítják” a vért. Bár ez a kifejezés nem tudományosan helytálló, egyértelművé teszi, hogy ezek a gyógyszerek csökkentik az alvadási képességet.

Nemkívánatos gyógyszerhatásként azonban súlyos vérzés léphet fel, mivel a vérnek gyakorlatilag nincs alvadása. Ez különösen problémás sérülések esetén. A K-vitamin antagonisták helyes adagolása rendszeres vérvizsgálatokon alapul, amelyek során meghatározzák az úgynevezett Quick értéket (= tromboplasztin idő = TPZ). Időközben azonban az INR (International Normalized Ratio) értéket adják meg a Quick érték helyett, hogy a különböző laboratóriumok értékeit jobban össze lehessen hasonlítani egymással. A trombózis megelőzésére az INR célértéke 2,0-3,0. (Vérhígítás nélkül az INR 1,0). A túladagolás potenciálisan súlyos mellékhatásai miatt a kumarinokat mindig pontosan az orvos utasításai szerint kell bevenni. Terhesség alatt tilos őket használni, mert teratogén hatásúak.

Új orális antikoagulánsok

Ezenkívül az úgynevezett „új orális antikoagulánsok” (NOAC) már évek óta rendelkezésre állnak. Ezek közé tartoznak a hatóanyagok, például a dabigatrán és a rivaroxaban. Ezek a gyógyszerek alkalmazhatók a K -vitamin antagonisták helyett. Az, hogy melyik orvos választja, az egyéni helyzettől függ, például, hogy milyen egyéb betegségek létezhetnek még.

V. faktor Leiden: terhesség

Az V. faktorú Leidenben szenvedők gyakran kíváncsiak arra, hogy az állapot befolyásolja -e a lehetséges terhességet. A hormonális változás miatt a terhesség általában minden nőnél növeli a trombózis kockázatát. Az APC -rezisztenciában szenvedő nőknél ezért tovább nő a terhesség alatt. Ez mind az anyára, mind a születendő gyermekre nézve veszélyt jelent.Az APC -rezisztenciával rendelkező nők jobban szenvednek a spontán abortuszoktól (spontán abortuszok). De: Ha megfelelő trombózis -profilaxist végeznek heparinnal, az V. faktor betegség nem jelent alapvető akadályt a gyermekvállalás iránt.

Az, hogy a trombózis profilaxist alkalmazzák -e a terhesség alatt, az V faktor hibájának súlyosságától függ: Heterozigóta V -faktor betegségben szenvedő nőknél a trombózis megelőzése csak akkor ajánlott a terhesség alatt, ha a nő egyéb trombózis kockázati tényezőkkel rendelkezik, mint például az elhízás vagy visszér. A homozigóta V -faktor betegségben szenvedő terhes nők esetében a trombózis megelőzését általában a terhesség teljes ideje alatt és a szülés után legfeljebb nyolc hétig végzik.

V. faktor Leiden: betegség lefolyása és prognózisa

A genetikai hiba oka nem kezelhető. Az V. faktor betegség mérsékelten (ötször-tízszeresére) növeli a trombózis kockázatát heterozigóta V-faktoros betegségben, és nagyon jelentős mértékben homozigóta V-faktoros betegségben (50-100-szorosára). Ha azonban az V. faktor betegségét időben azonosítják, az életmódbeli változtatások jelentősen csökkenthetik a trombózis kockázatát. A nikotintól való tartózkodás és esetleg a fogyás itt hasznos. Az V. faktor betegségben szenvedő nőknek meg kell kérdezniük nőgyógyászukat a hormonális fogamzásgátlás alternatíváiról. Az egészséges táplálkozásnak és a testmozgásnak megelőző hatása is van a trombózis ellen. Ha trombózis bekövetkezésekor azonnal vérhígító gyógyszert kezdenek, akkor a prognózis meglehetősen jó. Az ilyen vérrögök azonban megismétlődhetnek az V. faktor betegségben szenvedőknél.

Címkék:  nem teljesült gyermekvállalási vágy tcm tizenéves