Porphyria

Dr. med. Mira Seidel szabadúszó író a orvosi csapatában.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A porfíria a ritka anyagcsere -betegségek egy csoportja, amelyek a vörösvértestek pigment hemének károsodott képződésével járnak. A porfíria tipikus tünetei a colicus hasi fájdalom és a bőr nagyon érzékeny a fényre. A legtöbb porfíria örökletes, ezért csak tünetileg kezelhető. A porfíriáról itt tudhat meg többet.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. E80

Porphyria: leírás

A porfírok ritkák és kevéssé ismertek. A kapcsolódó anyagcsere -betegségek csoportját alkotják, és elsősorban a bőrön és az idegrendszerben nyilvánulnak meg.

Az anyagcsere az összes biokémiai folyamat összege a szervezetben, amelyben az anyagok felépülnek, lebomlanak és átalakulnak. Ezekben a folyamatokban enzimek vesznek részt, mindegyik feldolgozza a reakciólánc egy lépését. Az emberi szervezetben sokféle anyagcsereút megy végbe - az egyik a hem felhalmozódása, amelyre a szervezetnek többek között szüksége van a vörösvértestekhez. A hem egy úgynevezett porfirinből - egy szerves kémiai vegyületből, amelyből több is létezik a természetben - áll, közepén vasionnal.

Az anyagcsere -betegségben, a porfíriában a hem nem képződhet normálisan enzimhiány miatt. Az eredmény az, hogy a hem prekurzorok felhalmozódnak, mert nem dolgozhatók fel tovább. Ezek a prekurzorok szintén porfirinek - innen származik a betegség neve.

Miért fontos a porfirin -hem?

A hem a hemoglobin fontos alkotóeleme - a vörösvértestekben található vörösvértestek, amelyek felelősek az oxigén szállításáért a vérben: A hemoglobin egy központi hemcsoporttal rendelkező fehérjekomplexből áll. A hemből származó vasion megkötheti a molekuláris oxigént.

A hem szintén a vörös izom pigment mioglobin és a citokróm része. Ezek olyan enzimek, amelyek döntő fontosságúak a gyógyszerek lebontásában.

Porfíria alakul ki

Hét különböző típusú porfíria létezik - négy akut és három nem akut változat.

A porfíria négy akut formája:

• akut időszakos porfíria,
• a Porphyria variegata,
• örökletes coproporphyria és
• a nagyon ritka Doss porphyria.

Ezeket akutnak nevezik, mert hirtelen hasi fájdalmat tapasztalnak, amely több napig is eltarthat. A porphyria variegata és az örökletes coproporphyria esetén az érintettek a bőr fényérzékenységében is szenvednek.

A három nem akut porfíria típus viszont nem mutat akut hasi fájdalmat, és főként a bőrt érinti. Ezek tartalmazzák:

• a Porphyria cutanea tarda,
• eritropoetikus protoporfiria és
• a ritka veleszületett eritropoetikus porfíria (Günther -kór).

A hem kialakulása főként a csontvelőben és kisebb mértékben a májban megy végbe. Ezért a porfíria hét formája két csoportra osztható, attól függően, hogy hol találhatók a hem prekurzorok egy enzimhiba miatt. Ennek megfelelően az egyik megkülönbözteti:

• eritropoetikus porfíriák (csontvelő): eritropoetikus protoporfiria, veleszületett eritropoetikus porfíria (Günther -kór)
• Máj porfíriák (máj): akut időszakos porfíria, porphyria variegata, örökletes coproporphyria, Doss porphyria, porphyria cutanea tarda

Porphyria: gyakoriság

Csak két forma, a porphyria cutanea tarda és az akut intermittáló porphyria fordul elő felnőttkorban bármilyen jelentős gyakorisággal. Az eritropoetikus protoporphyria a gyermekkorban előforduló porfíria leggyakoribb formája. Minden más forma nagyon ritka.

Porphyria: tünetek

Attól függően, hogy hol található az enzimhiba, a porfíria különböző tünetei jelentkeznek. A porfíria három leggyakoribb formájának jelei a következők:

Akut időszakos porfíria (AIP)

Az akut szakaszos porfíriát számos tünet jellemzi, ezért az orvos gyakran nehezen tudja megállapítani a helyes diagnózist. A porfíria ezen formájának súlyossága nagymértékben változik: Míg az esetek 90 százaléka tünetmentes (azaz tünetmentes), mindig előfordulnak olyan megbetegedések, amelyek bénulással járnak, ami halálhoz vezethet, ha a légzőizmok érintettek.

A betegség elsősorban akut hasi fájdalmat, valamint neurológiai és pszichiátriai tüneteket okoz. Ezek előfordulnak - amint azt a szakaszos kifejezés már sugallja - gyakran kitörésben. A kábítószerek, a hormonális változások (például terhesség, menstruáció) vagy a szénhidrátok hiánya az étrend vagy az éhezés miatt általában ilyen akut rohamokat vált ki. Az akut roham általában csak egy -két hétig tart, de bénulás tünetei esetén jelentősen tovább tarthat.

Így néz ki egy akut epizód:

• Erős, colicus hasi fájdalom, amely többnyire az alsó hasban lokalizálódik, és a fellángolás kezdetét jelzi.
• láz
• Hányás és krónikus székrekedés, amelyet nehéz kezelni.
• Vöröses vizelet, amely egy idő után sötétebb lesz (sötét foltok a fehérneműben!)
• Neurológiai tünetek, például hiányos (parézis) vagy teljes bénulás (bénulás), izomgyengeség és érzékszervi rendellenességek (azaz látás-, hallás-, íz-, szag- és egyensúlyérzék zavarai)
• Mentális hangulatváltozások, téveszmék, kóma és zavart állapotok (delírium)
• Szív- és érrendszeri problémák, például szívverés (tachycardia) és magas vérnyomás (magas vérnyomás)

Porphyria cutanea tarda

A porphyria cutanea tarda esetében a hem prekurzorok (porfirinek) felhalmozódnak a májban, átjutnak a vérbe, és így eljutnak a bőrhöz. Az eredmény erős fényérzékenység: A napfényben lévő UV -sugarak hatására bőrhólyagok képződnek a nem védett bőrfelületeken, például a kezeken, az arcon és a nyakon. Mivel a bőr is nagyon sérülékeny, az ilyen folyadékkal töltött hólyagok a legkisebb sérülések és mindennapi munka során is kialakulhatnak. A hólyagok felrobbannak és gyógyulnak, fényes, kiemelkedő hegeket képezve. Ellenkező esetben a bőr barnás színű a beágyazott porfirin miatt.

Az embereknek túlzott szőrük is lehet a homlokon, az orcákon és a szem körül (hypertrichosis).

A betegek gyakran májbetegségben (például zsíros májban vagy májcirrhosisban) is szenvednek. A beteg vizelete barna-vörös színű lehet.

Eritropoetikus protoporfíria (EPP)

A bőr rendkívül érzékeny a fényre: a porfirin, amely az enzimhiba miatt nem építhető tovább hemmé, kering a vérben. Napfény hatására oxigéngyököket képez a bőrben, amelyek égési tünetekhez vezetnek a bőrön, viszketéssel és fájdalommal. Csak néhány percnyi napfény okozhatja a bőr tüneteit. A közvetett fény, például a fényvisszaverő felületekről, szintén kellemetlenséget okozhat. A sérült bőr teljesen regenerálódhat, de ez órákat és napokat is igénybe vehet. A glikoproteinek felhalmozódhatnak a bőr többnyire védtelen területein, például az orrban vagy a kezekben, ami a bőr megvastagodását és elnagyolódását okozza.

Ezenkívül az érintettek egy része májkárosodásban szenved, ami az esetek tíz százalékában krónikus májbetegséggé, májcirrhózissá alakul.

Porphyria: okok és kockázati tényezők

A hem képződése nyolc különböző reakciólépéssel történik. Minden lépést egy adott enzim tesz lehetővé; a nyolc enzim közül hét lehet hibás - porfíria van jelen.

Azok a köztes termékek (hem prekurzorok), amelyek a hibás enzim előtt a reakcióláncban keletkeznek, nem dolgozhatók fel és nem halmozódnak fel. A legtöbb esetben azonban a hem előállítási útja csak részben blokkolt, és a szabályozási mechanizmusok kiegyensúlyozzák, így a hemképződés legalább részben működik. A hem prekurzorok (porfirinek) azonban felhalmozódnak, amelyek különböző tüneteket okozhatnak - többnyire porfíria támadások formájában, bizonyos tényezők, például fertőzések vagy gyógyszerek alkalmazása által kiváltva.

Miért betegítenek meg a porfirinek?

A tovább feldolgozhatatlan hem -prekurzorok a szervekben, különösen a bőrben és a májban rakódnak le. Ezenkívül a porfirineket általában nagy mennyiségben választják ki a széklettel és a vizelettel. A vörös vagy narancssárga színű vizelet tehát a porfíria egyes formáinak tipikus tünete.

A hem prekurzorok felhalmozódása akut porfíriákban elsősorban panaszokhoz vezet a has és az idegrendszer területén. Nem akut porfíriák esetén azonban a bőr elváltozásai vannak előtérben.

A porfíria oka a genetikai változás

A porfíria esetén a hibás enzim genetikai anyagát (génjét) egy mutáció változtatja meg. Ez a mutáció a legtöbb esetben öröklődik, és általában autoszomális domináns, azaz független a nemi kromoszómáktól. Általában azonban a porfíria csak olyan külső hatásokkal együtt nyilvánul meg, mint az alkoholfogyasztás, bizonyos gyógyszerek vagy fertőzések.

Bizonyos esetekben a porfíriát mérgezés (például ólommérgezés) útján szerzik be.

Akut időszakos porfíria (AIP)

Az akut időszakos porfíria a leggyakoribb akut porfíria. A nők háromszor nagyobb valószínűséggel érintettek, mint a férfiak. Általában a porfíria ezen formáját csak 20 és 40 év között észlelik.

Akut intermittáló porfíriában a hem termelési útvonal harmadik enzimje, a porfobilinogén -deamináz hibás. Ez a hiba autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. A tünetek általában csak akkor jelentkeznek, ha olyan tényezőket adnak hozzá, mint bizonyos gyógyszerek, alkohol vagy fertőzések. Ezek a betegség akut epizódját váltják ki ("szakaszos", ami időnként előfordul).

Porphyria cutanea tarda

A Porphyria cutanea tarda a porfíria leggyakoribb formája, és autoszomális domináns tulajdonságként is öröklődik. Lehet öröklött heterozigóta (genetikai hiba az egyik párosított kromoszómán) vagy homozigóta (genetikai hiba mindkét kromoszómán). A férfiak kétszer olyan gyakran érintettek, mint a nők. A betegség általában 40 éves kortól válik észrevehetővé.

A porfíria ezen formájában az ötödik enzimet, az uroporfirinogén -dekarboxilázt érinti a rendellenesség. Az ilyen hibával rendelkező emberek gyakran észre sem veszik a betegséget. A tünetek csak akkor jelentkeznek, ha a máj stresszes. Az alkohol felelős a máj túlterheléséért az esetek kétharmadában. De vannak más kiváltó tényezők is, például gyógyszerek, például ösztrogének a fogamzásgátló tablettában.

Eritropoetikus protoporfíria (EPP)

A ritka eritropoetikus protoporfíriában az enzimhiba a hemképződés utolsó lépésében, a vasion beépülésében van. Ennek fő következménye, hogy a bőr nagyon érzékeny a fényre. Az eritropoetikus protoporphyria gyakran fordul elő először gyermekkorban.

Porphyria: vizsgálatok és diagnózis

A betegség összetettsége és a változatos tünetek miatt az egyikre is vonatkozik tapasztalt orvos nehéz képes a helyes diagnózis felállítására. Különösen fontosak a tipikus porfíria tünetek és a rokonok hasonló klinikai képeiről szóló információk. A porfíria pontos diagnosztizálásához a vért, a vizeletet és a székletet megvizsgálják porfirin szempontjából. A vizsgálatot ideális esetben akkor kell elvégezni, amikor az érintett személy tüneteket tapasztal, mivel az értékek a betegség folyamán változnak, és akár normál értékre is csökkenhetnek. További fontos diagnosztikai lépések a porfíria tisztázásában:

Akut időszakos porfíria (AIP)

Akut időszakos porfíria esetén a vizelet hosszú ideig állva vörösre sötétpirosra színeződik. Ez a bizonyítás azonban csak az esetek kétharmadában sikeres. Egy másik szűrővizsgálat az Ehrlich fordított aldehid teszt. Egy csepp vizeletet adunk egy milliliter Ehrlich -reagenshez. Ha akut időszakos porfíria van, a szín cseresznye-vörös.

Porphyria cutanea tarda

Megnagyobbodott máj jellemzi, amely általában tapintható. Az ultrahangos vizsgálat általában zsíros májat vagy májcirrhózist mutat ki. A májbiopszia is informatív lehet. Egy kis szövetmintát veszünk a májból üreges tűvel helyi érzéstelenítésben. A Porphyria cutanea tarda esetében a szövetminta vörös fényben fluoreszkál UV lámpa alatt. Ha ezután mikroszkóppal megvizsgálják, néha fokozott vasfelhalmozódás (vasraktározási betegség = sziderózis), zsíros máj, krónikus májgyulladás vagy májcirrhosis látható.

Eritropoetikus protoporfíria (EPP)

A leírt tünetek gyakran arra utalnak, hogy eritropoetikus protoporphyria van. Ezt a gyanút vérvizsgálattal lehet megerősíteni. Ez magában foglalja a heparin vér vizsgálatát, amely a vörösvérsejtekből és a vérplazmából származó koagulálatlan vér, a szabad protoporfirin, a hem prekurzora szempontjából. Néha a székletmintákat protoporfirinre is tesztelik.

Porphyria: kezelés

Fontos megkülönböztetni a különböző porfíreket, mivel eltérő módon kezelik őket. A következők mindegyikre vonatkoznak: A megfelelő enzimhiba genetikai jellegű, ezért nem gyógyítható. A terápia tehát tüneti, azaz csak a tünetek enyhíthetők. A cél továbbá a kiváltó tényezők (expozíció profilaxis) elkerülése.

Akut időszakos porfíria (AIP)

Megerősített diagnózis és súlyos támadások esetén az érintetteket intenzív terápiával kell ellenőrizni, mivel fennáll a légzésbénulás veszélye. Az akut visszaesést kiváltó tényezőket, például bizonyos gyógyszereket, le kell állítani. Ezenkívül a glükózt vagy a hem -arginint infúzióban adják be, ami a felhalmozódott hem -prekurzorok kiválasztásához vezet. A megnyugvás és a fájdalom enyhítése érdekében a betegeket például szalicilátokkal és morfinszármazékokkal kezelik. Az úgynevezett β-receptor-blokkolók (béta-blokkolók) és a rezerpin segítenek a szívdobogás és a magas vérnyomás ellen.

Porphyria cutanea tarda

A porphyria cutanea tarda esetében a kiváltó tényezők, például az alkohol és az ösztrogén következetes lemondása (mint a tablettában) javíthatja a tüneteket. Ezenkívül az érintetteknek védeniük kell magukat a naptól napvédő kenőcsökkel és ruházattal.

Hasznos lehet a vérvétel is, amelyben hetente egyszer 500 milliliter vért engednek le. A cél az, hogy a felhalmozódott porfirin kiürüljön a májból. Összesen négy -nyolc liter vérvétel esetén a beteg állapota a legtöbb esetben normalizálódik. Az érintetteknek naponta legalább másfél litert kell inniuk, hogy kompenzálják a folyadékveszteséget. Ha májcirrózis van, nem szabad vérvételt végezni, mivel túl sok fehérje veszne el.

Ha a lefolyás súlyos, klorokin -terápia javasolt. A klorokin, eredetileg a malária kezelésére használt gyógyszer, megköti a porfirint, amelyet a vesék választanak ki. Ez jó módszer a porfirin eltávolítására a szervezetből. Ha a máj jól működik, egy héten keresztül napi 500 milligramm klorokint kell adni.

Eritropoetikus protoporfíria (EPP)

Fontos intézkedések a napvédelem ruházaton és speciális fényvédő krémeken keresztül, valamint a kiváltó tényezők (például alkohol, gyógyszerek) elkerülése.

A bőrgyógyász tavaszi fototerápiája a bőrt toleránsabbá teheti a napfény ellen: A bőrt hetente többször gondosan besugározzák mesterséges UV -fénnyel. Ettől kissé vastagabb lesz, és világos arcszínt kölcsönöz neki.

Néhány ember enyhítheti az eritropoetikus protoporfiria tüneteit a béta-karotin, egy narancssárga természetes pigment bevételével. Semlegesítheti a bőrben a fény okozta reaktív oxigént, és javíthatja a tüneteket. Lenyeléskor azonban a bőr általában kissé narancsszínűvé válik.

Az afamelanotid gyógyszer új terápia, és serkenti a bőr barnulását. A melanin bőr pigment egyre inkább képződik, amely a bőrben tárolódik. A bőrben lévő magas melaninszint növelheti azt az időt, amíg a személy ki van téve a napnak. Az afamelanotid jó eredményeket mutat, és nagymértékben javíthatja az életminőséget. Ezt a gyógyszert azonban Németországban még nem hagyták jóvá.

Májcirrózis kialakulása esetén mérlegelni kell a májátültetést.

Porphyria: megelőzés

A porfíriát nem lehet megakadályozni, mert a betegség genetikai eredetű. Az érintettek azonban maguk is tehetnek valamit a porfíria tüneteinek megelőzése érdekében.

Akut időszakos porfíria (AIP)

A legtöbb akut fellángolás elkerülhető következetes óvintézkedések megtételével.

Gyógyszerek: Bizonyos gyógyszerek akut fellángolást válthatnak ki. Ezért beszéljen kezelőorvosával, mielőtt bármilyen gyógyszert szed, és akkor is, ha otthoni gyógymódokat vagy növényi anyagokat használ. A legjobb, ha teljesen elkerüljük a gyógyszeres kezelést. Ha ez például súlyos betegség esetén nem lehetséges, az orvos az előnyök és kockázatok mérlegelése után, valamint a porfíriás szakemberrel konzultálva megfelelő gyógyszert ír fel.

Alkohol: A betegeket erősen tanácsoljuk, hogy ne fogyasszanak alkoholt. Egyesek számára nagyon nehéz lehet hosszú távon elkerülni az alkoholt. Azonban szem előtt kell tartania, hogy minden fellángolás életveszélyes lehet.

Diéta: A diéta vagy a böjt akut fellángoláshoz vezethet. Ezért nagyon fontos a rendszeres étrend fenntartása és a testsúly fenntartása. A súlyos porfíriában szenvedő embereknek, akiknek többszörös visszaesésük volt, segítséget kell kérniük orvosuktól és táplálkozási szakembertől.

Porphyria cutanea tarda és eritropoetikus protoporphyria (EPP)

A porfíria mindkét formája esetén fontos, hogy a lehető legnagyobb mértékben kerüljük a napot:

Ruházat: Egyszerű napvédelem a hosszú ujjú, szorosan szőtt ruházat, sapka, zárt cipő és kesztyű viselése.

Napvédő krém: A normál fényvédő krémek nem alkalmasak, mert elnyelik az UV tartományban lévő fényt, de nem a látható fény kék részét, ami szintén károsítja a bőrt. Ezért csak titán -dioxidon és cink -oxidon alapuló speciális fényvédő krémeket használjon, mivel ezek védenek az UVA, UVB és látható fény ellen.

Ezek az egyszerű intézkedések csökkenthetik a porfíria fellángolásának kockázatát. A legtöbb embernek csak egy-két fellángolása van az életében. A fellángolás kockázata az életkorral csökken, de a porfíria soha nem múlik el teljesen.

Porphyria: a betegség lefolyása és prognózisa

A porfíria súlyossága változó. Az érintettek többsége számára normális élet lehetséges, ha bizonyos dolgokat megfigyelnek. Mások súlyos, fájdalmas fényérzékenységben és májműködési zavarban szenvednek.

Akut időszakos porfíria (AIP)

A legtöbb ember, akinek egy vagy több fellángolása van, teljesen felépül, és csak néhány óvintézkedést kell megtennie. Az esetek kevesebb mint tíz százalékában gyakran fordulnak elő ismétlődő támadások. Ha bénulási tünetek jelentkeznek, akkor több héttől hónapig is eltarthat, amíg azok megszűnnek.

Eritropoetikus protoporfíria (EPP)

Az EPP -ben szenvedő betegeknek rendszeresen (legalább évente egyszer) fel kell keresniük orvosukat, hogy vérvizsgálattal megvizsgálják a májat a felhalmozódott porfirin esetleges károsodása miatt. Bár ez ritka, a lehető leghamarabb fel kell ismerni, mivel az eritropoetikus protoporfiria halálos az esetek tíz százalékában.

Porphyria cutanea tarda

A porfíria ezen formájának lefolyása általában kedvező, de attól függ, hogy milyen súlyosan károsodott a máj, és hogy bizonyos gyógyszereket (kiváltó okként) folyamatosan elkerülnek -e.

Az ilyen típusú porfíriában szenvedő betegeknél fokozott a májsejtrák kockázata.

Címkék:  változás kora Diagnózis digitális egészség